Screening under graviditet efter 12 uger: hvordan gør de det og hvad viser det?

Hvis graviditeten er uneventful, føles moren god, så for første gang vil hun kunne se på hendes baby under den første screening på omkring 12 ugers graviditet. Det er et screeningsundersøgelse på dette tidspunkt, vi vil fortælle i denne artikel.

Der er tre screeninger til graviditet. Det første sundhedsministerium anbefalede at holde på en periode på 11-13 uger, det optimale er nøjagtigt 12 uger. Derefter finder screeningsundersøgelsen sted i anden og tredje trimester (16-24 uger og 30-36 uger).

Undersøgelsen, som udføres i starten af ​​processen med at bære en baby omfatter ultralydogså biokemisk analyse af blod for indholdet af hormonet hCG og protein PAPP-A. For en række karakteristiske markører, der findes i ultralyddiagnoseværelset, samt koncentrationen af ​​hormoner og proteiner i analysen af ​​en gravid kvinde, foretages en foreløbig beregning af risikoen for en baby med uhelbredelige og dødelige genetiske patologier i denne kvinde.

Denne fase af prænatal diagnose afslører kvinder, der mest sandsynligt vil have et barn med Downs syndrom, Turner og Cornelia de Lange syndromer, Patau syndrom, Edwards syndrom, brutto neurale rørfejl og andre udviklingsmæssige abnormiteter, der ikke giver nogen chance for en kur. og det normale liv.

Tidligere blev screening kun udført for gravide kvinder, der er i fare - kvinder, der allerede er 35 år og ældre, bliver gravide af blodrelaterede, dem, der tidligere har haft børn med genetiske problemer eller kvinder, der har slægtninge med arvelige sygdomme. for min del eller min mand side. Hvis den forventede mor tog stoffer, der var forbudte under barnets tidlige sigt, blev hun også foreskrevet et screeningsundersøgelse.

Nu er denne diagnose ordineret til hele det retfærdige køn i en "interessant stilling". Selvfølgelig kan en kvinde af personlige årsager og afvise screening, men det er ikke helt rimeligt, fordi selve undersøgelsen ikke forpligter nogen til noget.

Det skal bemærkes, at Ifølge resultaterne af screening under graviditet efter 12 uger vil ingen foretage nogen diagnose. Dette er ikke en del af opgaven med screening af forskning. En kvinde vil kun regne med individuelle risici for at føde en syg baby, og om de er sunde, kan den etableres ved andre metoder, som vil blive anbefalet af en fødselslæge og en genetiker, hvis risikoen er høj.

Under den første trimester perinatal undersøgelse er det meget vigtigt at følge en streng procedure.Ultralyddiagnose og levering af blod fra en vene er planlagt i en dag, så tidsintervallet mellem disse to handlinger er minimal.

Normalt bliver de først undersøgt i et ultralydsundersøgelsesrum, og derefter med en udfyldt form, bliver de taget til behandlingsrummet for at donere blod. I nogle høringer er ordren imidlertid vendt om. Under alle omstændigheder gennemgår begge undersøgelser strengt på en dag.

Således at testresultaterne ikke påvirkes af negative faktorer, som omfatter biokemiske ændringer i blodet, akkumulering af gasser i tarmene, anbefales kvinden omhyggeligt forberede sig på diagnosen. To dage skal gå på en kort diæt - spis ikke fed og meget sød mad, stegt og røget, seks timer før blodprøven ikke bør spise overhovedet. En blodprøve tages på en tom mave.

Ultralyd ved 12 uger udføres med en transvaginal probe; Den anden vej er på maven, indtil den giver et klart billede og forståelse for, hvad der sker inden i livmoderen.

På den udpegede dag kommer en kvinde til sin fødselslæge-gynækologs kontor, vejes, hendes højde måles og et detaljeret spørgeskema udfyldes. Jo flere data den indeholder, jo mere præcist vil risikoen blive beregnet. Data om tidligere graviditeter, abort, abort, alder og vægt hos en kvinde, data om hendes dårlige vaner (rygning, alkohol), oplysninger om hendes mand og nærtstående helses sundhed er indlagt i spørgeskemaet.

Så vil der være en ultralyd, og derefter bloddonation. De samlede resultater vil danne en enkelt form, et særligt program "sammenligne" den gravide kvinders genetiske portræt sammen med hendes analyser med "portrætter" af kvinder med store risici for at føde en syg baby. Som følge heraf vil der blive givet en individuel beregning.

I ultralydsrummet undersøger lægen barnet, bestemmer om alt er godt med ham, hvor i livmoderhulen er forankret og også kontrollerer barnet for markører, der viser stor sandsynlighed for at have et barn med genetiske syndromer. I uge 12 vil den forventede mor kunne se hendes barn, lytte til hans lille hjerte slag og se også fostrets bevægelser, som hun stadig ikke fysisk føler.

Lægen i første trimester screening protokol vil helt sikkert indikere hvor mange fostre er visualiseret i livmoderen, viser de tegn på vital aktivitet, De vil også beskrive de vigtigste dimensioner, som vil klarlægge betingelserne i den "interessante situation" og finde ud af, hvordan udviklingen af ​​babyen fortsætter.

Indikatorer for udviklingshastigheden efter 12 uger er:

• Fetal hovedomkreds (FG) - 58-84 mm, oftest - 71 mm.

• Den coccyx parietal størrelse (CTD) er 51-59 mm, oftest 55 mm.

• Bipariented hovedstørrelse (BPR) er 18-24 mm, oftest 21 mm.

• Hjertefrekvens (HR) - 140-170 slag pr. Minut.

• Motoraktivitet er til stede.

Desuden bestemmer lægen de to vigtigste for diagnosticering af markørens genetiske patologier - tykkelsen af ​​kravepladsen og tilstedeværelsen af ​​næsefrø i krummerne. Faktum er, at hos børn med brutale udviklingsfejl er halsfolden forstørret på grund af den subkutane væske (hævelse), og næsen er fladt ud. Tænk over, at de resterende ansigtsbene kun vil være i en halv eller to kalendermåneder.

TVP (krave tykkelse) ved 12 uger uden patologier går ikke ud over området 0,7-2,5 mm. Hvis barnet har denne parameter lidt overskredet, kan den forventede moder anbefales at gennemgå en ultralydsscanning igen om en uge. Hvis TVP væsentligt overstiger normens øvre grænser, kræves der yderligere undersøgelse, risikoen for at føde en syg babystigning. Det handler om overskud fra 3,0 mm og derover.

Det er meget sværere at se næsestenene, de er ikke altid visualiseret efter 12 uger, fosteret kan slå sig tilbage til lægeens sensor og vil ikke omdrejningsvis vende sig om og lade din næse måle. Hvis dette lykkedes, anses de normale værdier af længden af ​​knoglerne på næsen på nuværende tidspunkt som værdier, der ikke går ud over intervallet 2,0-4,2 mm.

Faktisk kan en baby bare have en lille miniature næse, som stadig er svært at fange i numeriske termer, især på den gamle ultralydscanner med lav billedklarhed.

Teoretisk kan du i 12 uger allerede prøve at bestemme barnets køn, fordi de ydre kønsorganer dannes, og hvis barnet er bekvemt placeret og åbent for diagnostikers øjne, kan det let bemærkes. Man bør dog ikke forvente af lægen, at en dreng eller en pige bliver født. Kønet på dette tidspunkt kan kun kaldes sandsynligvis (sandsynligheden for et præcist hit er omkring 75-80%). Mere præcist vil lægen vurdere barnets seksuelle karakteristika ved den næste ultralyd, efter 16-17 ugers graviditet.

Desuden undersøger ultralyd i slutningen af ​​første trimester de sandsynlige trusler om afbrydelse af svangerskabet - livmoderens fortykkede vægge kan indikere tilstedeværelsen af ​​hypertoni, såvel som tilstanden af ​​livmoderhalsen, æggelederne, livmoderhalskanalen.

I analysen af ​​en gravid kvindes blod opdager en laboratorie tekniker mængden af ​​hormonet hCG og plasmaproteinet PAPP-A indeholdt i det. På grund af det faktum, at kun to blodkomponenter vurderes, kaldes den første screeningstest en "dobbelt test". Resultaterne af denne undersøgelse, i modsætning til de ultralydsdata, som en kvinde giver ud straks efter at have passeret, bliver nødt til at vente fra flere dage til flere uger - det afhænger af hvor længe køen er oprettet til forskning i et akkrediteret medicinsk genetisk laboratorium.

Hvilke tal vil være som følge af analyser, man kan kun gætte, da enkelte laboratorier bruger deres egne normer i beregninger. For at forenkle afkodning er det almindeligt at tale om frekvensen af ​​PAPP-A og hCG i MoM - et flertal af medianen. Med en sund graviditet, når både barnet og moderen er fine, begge værdier "passer" i området fra 0,5 til 2,0 MoM.

Udsvingene fra dette område til en større eller mindre side giver anledning til mange oplevelser hos gravide kvinder og Der er mange mulige årsager til årsagerne:

• Forøget hCG. En "buste" på denne indikator kan være et tegn på Downs syndrom hos en baby, samt et tegn på, at en kvinde bærer mere end et barn. 2 frugter giver sammen en praktisk dobbelt forøgelse af hormonstandarden. Forhøjet hCG kan være en kvinde, der lider af fedme, ødem, toxæmi, diabetes og hypertension.

• Sænkning af HCG. Utilstrækkelige niveauer af dette hormon, der kun er indeholdt hos gravide kvinder, er karakteristiske for udviklingen af ​​Edwards syndrom og kan også indikere sandsynligheden for abort eller en forsinkelse i udviklingen af ​​en baby.

• Reducer PAPP-A. Faldet i plasmaprotein i en prøve indikerer undertiden udviklingen af ​​sådanne tilstande som Downs syndrom, Patau, Edwards, Turner. Også en utilstrækkelig mængde af dette stof indikerer ofte et barns underernæring, at krummen er mangelfuld i næringsstoffer og vitaminer, som den har brug for til normal udvikling.

• Hæve PAPP-A. Forøgelse af protein i prøven har ikke en stor diagnostisk værdi med hensyn til beregning af den mulige risiko for kromosomale abnormiteter. Denne indikator kan være højere end normalt med dobbelt eller tredobbelt, samt med tendens til stort foster.

Resultaterne af test og ultralyd samt alle tilgængelige oplysninger om sundhedstilstanden for den gravide og alderen er indlæst i et særligt program.Beregningen af ​​den enkelte risiko udføres derfor af en maskine, men personen - genetikeren - kontrollerer resultatet.

Baseret på en kombination af individuelle faktorer risiko kan se ud som et forhold på 1: 450 eller 1: 1300 for hver sygdom. I Rusland betragtes risikoen som 1: 100. Tærskelrisikoen er 1: 101-1: 350. Hvis en gravid kvinde tæller sandsynligheden for en baby med Downs syndrom 1: 850, betyder det, at en ud af 850 børn hos kvinder og identiske sundhedsindikatorer , alder og andre kriterier vil blive født syge. De resterende 849 bliver født sunde. Dette er en lav risiko, ingen grund til at bekymre dig.

Kvinder, for hvem screening diagnosticering efter 12 uger viser stor risiko for en bestemt genetisk sygdom, anbefales yderligere diagnostik, fordi screening i sig selv kan ikke betragtes som grundlag for en endelig dom, han er ikke så præcis. Du kan bestå en ikke-invasiv DNA-test. En sådan analyse er værd at flere titusinder af rubler og gør det udelukkende i de medicinske genetiske centre og klinikker.

Amniocentese eller chorionbiopsi kan tilbydes straks uden at spilde tid og penge på at undersøge et barns blodceller isoleret fra moderens blod, som det sker ved en ikke-invasiv DNA-test. Både biopsi og amniocentese indebærer imidlertid penetration i membranerne for at indsamle materiale til analyse. Proceduren udføres under kontrol af ultralyd kun af erfarne læger, dog er risikoen for, at fostrets infektion vil forekomme, udslip af farvande, ophør af graviditet, stadig tilbage.

At acceptere eller ikke acceptere at gennemføre en invasiv undersøgelse med høje risici er et privat spørgsmål for hver kvinde, ingen kan få hende til at gå efter det. Nøjagtigheden af ​​analysen er 99,9%. Hvis skuffende antagelser bekræftes, gives kvinden en henvisning til at opsige graviditeten af ​​medicinske grunde. Uanset om hun skal afbrydes eller ej, bør det kun afgøres af kvinden selv og hendes familie.