Den første screening under graviditet: timing og standarder

Det første screeningsundersøgelse under graviditet er et afgørende og meget vigtigt stadium. Han afskæres af alle fremtidige mødre, fordi denne undersøgelse skal svare på hovedspørgsmålet - er alt i orden med barnet? Når og hvordan diagnosen udføres, såvel som hvilke resultater der kan betragtes som normale, vil blive diskuteret i denne artikel.

Prenatal screening sommetider skræmmer gravide kvinder så meget, at nogle endda nægter at gennemgå sådanne test. Dette fremmes af talrige fora for kvinder i en "interessant stilling", hvor alle "grusomhederne" ved screening og oplever moms er beskrevet detaljeret.

Faktisk er der intet galt med denne undersøgelse. Screening er en omfattende undersøgelse rettet mod identificere en kvindes potentielle risici producerer en baby med genetiske lidelser.

Oversat fra engelsk, "screening" er "selection", "screening", "sortering". Dette udtryk anvendes i økonomi, sociologi og andre områder, medicin er ikke en undtagelse. Gravide kvinder er en særlig kategori af patienter, der har brug for en særlig tilgang og mere grundig lægeundersøgelse. Det er vigtigt at forstå, at screeningen i sig selv ikke afslører nogen sygdomme, og der kan ikke foretages diagnoser til enten moderen eller hendes ufødte barn.

Denne omfattende undersøgelse afslører kun blandt den samlede masse af fremtidige moms af kvinder, der har risici for at producere en baby med grove udviklingsfejl og genetiske abnormiteter højere end resten. Høj risiko for at føde en baby med patologier er endnu ikke en sætning, og i de fleste tilfælde er barnet fint, men sådanne kvinder bør undersøges nærmere.

For ikke så længe siden, for to årtier siden, var det ret vanskeligt for fødselslægerne selv at bestemme det ufødte barns køn, og babyens udviklingspatiologier var til tider en hemmelighed bag syv sæler indtil fødslen. Siden 2000 er der gennemført en universel screening af forventede mødre i vores land, og dette har reduceret antallet af babyer født med så alvorlige sygdomme som Downs syndrom, Turners syndrom.

Diagnosen er helt fri for patientenAlle kvinder, der har registreret for graviditet, får en henvisning til det. Resultaterne er ikke en vejledning til øjeblikkelig handling. Hvis det senere bekræftes, at barnet er meget syg, får kvinden den retning at afslutte graviditeten i henhold til medicinske indikationer.

Udnyt denne mulighed eller spar og producer en "speciel" baby - kun kvinden selv bestemmer, ingen vil tvinge hende til enhver beslutning.

Hovedformålet med antenatal screening er at identificere gravide kvinder i fare. Naturen er selvfølgelig endnu klogere og mere sofistikeret end mennesket og alle hans præstationer, og derfor ikke en, ikke engang den mest erfarne læge, og ikke en moderne diagnose kan forudsige alle mulige misdannelser hos en baby. Derfor er listen over problemer, som "beregnes" under den første screeningsproces begrænset til kun få alvorlige sygdomme og tilstande. Den første screening viser især sandsynligheden for sådanne patologier.

Det er en af ​​de mest alvorlige medfødte misdannelser. Årsagen til dens forekomst ligger i trisomi 18 kromosomer. Sandsynligheden for dens udvikling har en klar forbindelse med den gravide kvinders alder - hos kvinder over 40 år er risikoen for at få et barn med en sådan diagnose højere. Generelt betragtes sygdommen ikke som udbredt, risikoen for aldersrelaterede moms er ca. 0,7%.

Dette betyder ikke, at Edwards syndrom kun kan trues af gravidebørn med forudsætninger på grund af deres alder, og ganske unge piger kan have et for stort kromosom i det 18. par, især hvis de har diabetes.

Børn har lav fødselsvægt, deformation af ansigts- og kraniale knogler, de har unormalt små orale åbninger, stærkt ændrede ører, og auditive passager kan være fuldstændig fraværende. I 60% af tilfældene er der en hjertefejl. Næsten alle børn med Edwards syndrom har en stærkt buet fod, konvulsive anfald observeres, og der er abnormiteter i udviklingen af ​​cerebellum. Sådanne børn er mentalt retarderede, patologi klassificeres efter typen af ​​oligofreni.

Det fulde navn på sygdommen er Shereshevsky-Turner syndrom. Kromosomal abnormitet forekommer i X-kromosomet. Sådanne babyer er født korte, med seksuel infantilisme, såvel som nogle fysiske mutationer. Graviditet med en sådan baby sker næsten altid i baggrunden. alvorlig toksicose og konstant trussel om afbrydelsefødsel er oftest for tidligt.

Sygdommen ledsages ikke kun af køns- kirtlernes fravær eller underudvikling, men også af flere knogleredskaber - fingrene falder måske, mangelbøjlen er buet, metatarsalerne er kortere, der er problemer med rygsøjlen. Ligesom de fleste kromosomale lidelser har dette syndrom hjertefejl og store skibe. Mental retardation udvikler sig i den type infantilisme, intelligensen af ​​de fleste børn er bevaret.

Det er en arvelig sygdom, hvor genmutationer NIPBL. På grund af dette har barnet deformerede knogler på kraniet og ansigtet, der er ikke nok fingre på håndtagene, der er alvorlig mental retardation. I syndromet er der ofte problemer med visuelle og auditive funktioner, alvorlige abnormiteter påvirker nyrerne, det kardiovaskulære system, leveren og reproduktionssystemet.

Børn har en tendens til kramper, børn kan ikke kontrollere deres egne bevægelser og forårsager ofte skader for sig selv. Af type psykisk lidelse er imbeciler med nedsat selv den enkleste mental aktivitet.

Dette er den mest almindelige kromosomale patologi, hvor der er ekstra kromosom i 21 par. Med andre ord har barnets karyotype 47 kromosomer, mens i et sundt barn bør der være præcis 46. Sådanne børn har et særligt forandret ansigt - det er fladere, nakke er kort, hovedets hoved er fladt.Fire ud af ti babyer født med dette syndrom har hjerte- og vaskulære defekter, og tre babyer har medfødt strabismus.

Ikke uden grund mener genetik, at sandsynligheden for at producere en baby med Downs syndrom er større hos kvinder med stigende alder. For eksempel har en ung gravid kvinde ved 24 år en basisrisiko på 1: 1500, hvis den forventede mor allerede er 28-29 år, øges risikoen til 1: 1000. Gravide kvinder over 35 skal huske at deres risiko er 1: 214. Efter 45 er sandsynligheden den højeste er 1: 19.

En sådan defekt kan "opbygge" på grund af de skadelige eller toksiske virkninger på moderorganismen i begyndelsen af ​​den periode, hvor barnet er født. Videnskaben kender disse udtryk helt sikkert - dette er perioden mellem den tredje og fjerde uge af graviditeten.

Fejl vises underudvikling af hjernehalvfrekvenserne eller deres fuldstændige fravær, nogle gange mangler og knogler af kraniet. Således har barnet simpelthen ikke noget hoved. Denne fejl er 100% dødelig. De fleste babyer dør i livmoderen, nogle formår at leve for at føde, men de er ikke bestemt til et langt og godt liv.

Tilstanden med medfødt mangel på et bestemt enzym er 7-dehydrocholesterolreduktase, som er ansvarlig for produktionen af ​​kolesterol. Som et resultat mangel på kolesterol alle organer og systemer begynder at lide på mobilniveau, da stoffet er yderst nødvendigt for den levende celle. Sværhedsgraden af ​​sygdommen hos et barn bestemmes af artens mangel.

Med en mindre afvigelse fremstår barnet moderate psykiske problemer, og med alvorlig sygdomsvækst ledsages sygdommen af ​​bruttofejl på både fysiske og mentale niveauer.

Disse nyfødtees egenart - mindsket hjerne mange lider af autisme, deres knogler og sener deformeres, der er defekter i de indre organer, og syn og hørelse kan blive svækket. En mangel i DHCR7 genet fører til mangel på et vigtigt enzym.

En bruttegenetisk forstyrrelse, der er forbundet med en ændring i antallet af kromosomer i et par, sker spontant, "ifølge Mother Nature's vilje." Hverken mor eller far er skyld i det faktum, at i stedet for 23 par, barnet ligger 46 eller 69 Der er ingen måde at leve med en sådan karyotype, så de fleste fostre dør selv i livmoderen, men variationer er mulige - en smul er født, men dør efter et par timer, en smul er født og dør om et par dage.

Patologi kan forekomme, selvom begge forældre er helt sunde og ikke bærer af arvelige sygdomme.

Et efterfølgende forsøg på at opfatte et barn i dette par kan være ret succesfuldt, sandsynligheden for gentagelse af ikke-molar triplodia er ekstremt lav.

Udviklingen af ​​denne sygdom resulterer i et ekstra kromosom i par 13, derfor kaldes det også trisomi 13 kromosomer. Læger ser et klart forhold mellem forekomsten af ​​en kromosomal abnormitet og moderens alder. Risici stiger med stigende alder hos den gravide.

Syndromet forekommer med grove udviklingsfejl - barnet har forvrænget ansigtsben, hjernen har en meget lille størrelse. Kan være underudviklede eller endda underudviklede organer med vision, hørelse. Ofte er der den såkaldte cyclopia, når barnet kun har et øje, der ligger i midten af ​​panden. Der kan være flere sprækker i ansigtsbenene.

Syndromet ledsages af misdannelser af indre organer samt ukorrekte lidelser i centralnervesystemet. Mange børn dør i de første måneder efter fødslen, kun få mennesker lever til 5-7 år, og de er dybe idioter, læring eller selvpleje, og interessen for en sådan baby er helt udelukket.

Efter indførelsen af ​​obligatorisk screening er antallet af børn, der er født med disse lidelser, formået at reducere betydeligt. Så indtil 2000 var en af ​​700 børn født med Downs syndrom, og efter at lægerne lærte at etablere risici, lider kun en ud af 1200 nyfødte af en sådan sygdom, og de fleste af forældrene selv besluttede sig for det sidste holdninger til "solrige" børn i samfundet er ændret, og nogle mødre bevidst opretholder en graviditet, selvom de ved, at de bør have sådan en særlig baby.

Prænatal diagnose afslører ikke patologier, men kun nogle tegn på mulige defekter, andre diagnostiske metoder kan fastslå sandheden, som vi vil diskutere nedenfor.

En af de ovennævnte sygdomme kan forekomme helt i enhver kvinde, men der er såkaldte risikogrupper. De omfatter fremtidige mødre, hvis sandsynlighed for fostrets genetiske problemer er højere end resten.

Så blandt dem er:

• sen heteroseksuel (hvis gravid over 35 år)
• gravide kvinder, der tidligere har haft miskarrier på grund af kromosomale abnormiteter hos fosteret, samt kvinder, der har født børn med arvelige sygdomme;
• piger og kvinder med en historie med mere end to miscarriages, den ene efter den anden;

• gravide kvinder, der på grund af uvidenhed eller andre grunde i begyndelsen af ​​graviditeten fortsatte med at tage medicin medicin, der er forbudt at blive taget under barnets bære;
• gravide kvinder fra et nært blod relative
• gravide kvinder fra donorsæd;

• kvinder, der ikke har oplysninger om sundhedstilstanden for faderen til barnet og ikke har kontakt med ham
• kvinder, der arbejder under farlige forhold, især hvis deres arbejde er forbundet med strålingseksponering såvel som kvinder, hvis mænd arbejder under sådanne forhold og udsættes for stråling;
• kvinder med familiehistorie om at have slægtninge med genetiske sygdomme samt kvinder, hvis ægtefæller har sådanne familiemedlemmer.

Hvis en pige i en ung alder udtænkte det ønskede barn fra en perfekt sund mand, så er risikoen for uregelmæssigheder lavere, men de kan slet ikke udelukkes. Derfor er det vigtigt ikke at nægte at gennemgå en sådan undersøgelse.

Den første prænatal screening udføres i strengt udpegede perioder - fra 11 til 13 uger af graviditeten. Det skal forstås, at en kvinde kan modtage en henvisning til test og ultralyd både i ellevte uge (10 fulde fødselsår) og i fjortende uge (i 13 fulde uger). Senere er første trimester screeningsundersøgelsen ikke udført, da informationsindholdet i nogle markører og indikatorer kun er højt i den udpegede periode.

Obstetriske uger er ikke de uger, der er gået siden opfattelsen, som nogle gravide kvinder fejlagtigt tror. Dette er den forløbne tid. fra den første dag i den sidste menstruation. Således er obstetriske uger et begreb fra undfangelsen + ca. 2 uger. Dette betyder, at fosteret på tidspunktet for undersøgelsen vil være ca. 9-11 uger fra opfattelsen.

En henvisning er udstedt af en læge, der har en gravid kvinde registreret. Hvis en kvinde blev registreret efter 13 uger udføres den første screening for det ikke, og hele ansvaret for den mulige uopdagede patologi i babyen falder på hendes skuldre.

Perioden, hvor den første screening udføres, er ikke så lang, og derfor er det ikke let for læger at undersøge en lille baby. En række ting kan påvirke undersøgelsens resultater - fra moderens temperatur til dårlige vaner, såsom rygning eller alkohol. Hvis en gravid kvinde ikke får nok søvn, hun er meget nervøs, lider af toksikose, kan dette også påvirke det endelige resultat, især parametrene for blodprøven.

Forberedelse til det første studie omfatter en vurdering af det generelle trivsel. En kvinde skal informere sin læge om, hvordan hun føler, om hendes søvn er tilstrækkelig, om der er tegn på træthed, en smitsom sygdom eller en forkølelse.

For at gøre ultralydets resultater mere præcise, og lægen var i stand til bedre at undersøge smulingen, skulle kvinden være i stand til at tømme tarm og blære flere timer før man besøgte ultralydsrummet. For at eliminere tarmgasser skal der tages en dosis. "Simethicone" eller "Espumizan». Hvis der er meget gas, kan den hævede tarm klemme bækkenorganerne, hvilket igen gør det vanskeligt at diagnosticere.

Forbered dig mest for blodprøven, fordi Enhver faktor kan påvirke biokemisk forskning. Et par dage før screening anbefales en sparsom kost til kvinden, som helt udelukker fede og stegte fødevarer, krydderier og røget mad, for salt og syltet mad. For at reducere flatulens i tarmene er det også nødvendigt at afstå fra et stort antal rågrøntsager, fra kål i enhver form, fra bælgfrugter og fede mejeriprodukter fra bageri og slik.

Første trimester screening er ikke kun den mest informative af de tre prænatale screeninger, men også den strengeste. Det bør udføres i en bestemt rækkefølge. Det er vigtigt, at både laboratorietest og ultralyddiagnostik udføres samme dag med en lille tidsforskel.

På den fastsatte tid (normalt i morges, siden du skulle komme i tom mave), kommer kvinden til høringen og går først til kontoret for sin fødselslæge-gynækolog. Der venter hun på at udfylde en særlig diagnostisk formular, hvor de nødvendige data til genetiske fremskrivninger er indtastet. Jo flere fakta vil blive angivet i formularen, desto mere præcist vil prognosen være.

Diagnostisk vigtige oplysninger omfatter en alder af en kvinde og hendes partner, vægten af ​​den gravide kvinde, højde, fødselshistorie. Sørg for at inkludere alle graviditeter, der var før nutiden, samt deres resultater. Hvis der var miscarriages, så skal du angive årsagen til, at de opstod, hvis det er pålideligt kendt og bekræftet af biopsi resultater.

Hvis en gravid kvinde ryger eller bruger alkohol eller medicin, skal dette også bemærkes, da sådanne dårlige vaner ikke kun kan påvirke blodets sammensætning. Alle de kroniske sygdomme, som den forventende mor har i diagnosticeringsformen, indføres i diagnosticeringsformen.

Derefter sendes den gravide til ultralydet eller til behandlingsrummet. Der er ingen klare anbefalinger for hvad der skal følges, først og fremmest i russiske kvindelige konsultationer begynder med ultralydsdiagnostik, og derefter straks tage blod fra en gravid kvinde til biokemisk analyse. Ultralyd kan udføres ikke kun transvaginalt, men også transabdominalt, med en sensor oven på underlivet, hvis kvinden har en tynd opbygning og syne gennem den forreste abdominalvæg, er det ikke svært.

Den vaginale sensor ses gennem vaginalvæggen indeni, denne metode er mest foretrukket til første trimester generelt og for kvinder med truslen om abort i særdeleshed, fordi det tillader, ud over barnet, undersøge detaljeret tilstanden af ​​livmoderhalskanalen.

Blod taget fra en vene på den traditionelle måde. Alle instrumenter og rør er disponible, sterile. Resultaterne af en ultralydssøgning gives straks til en kvinde, resultaterne af laboratorieblodprøver bliver nødt til at vente flere dage eller endda uger.

På ultralyd under den første screening kan en kvinde se sin baby. For mange - dette er det første møde med krummerne. Et barn, der er ophørt med at være et foster, vil være i stand til at behage sin mor med sit højt og rytmiske hjerteslag for at vise hende, hvor godt han har lært at bevæge sig, selv om hun ikke føler det endnu. På ultralyd i slutningen af ​​første trimester er det muligt at bestemme antallet af frugter, deres levedygtighed og udviklingsegenskaber.

En god ultralydscanner med høj opløsning i denne periode viser hoved- og ansigtsprofilen hos fosteret, dets arme og ben, fingre, baner. Lægen vil kunne undersøge placenta, navlestrengen, vurdere tilstanden af ​​livmoderen og rørene, fostervand. Flere såkaldte markører af genetiske patologier vil bidrage til at konkludere, om barnet har sandsynligheden for medfødt kromosomal sygdom.

Med en positiv anmeldelse og en god maskine kan lægen teoretisk finde ud af barnets køn, men der er intet at garantere, fordi kønsforskellene mellem drenge og piger i denne graviditetsperiode ikke er så stærkt udtalte.

Sexbestemmelse Ikke inkluderet i listen over spørgsmål af interesse for læger under screeningDerfor skal en kvinde betale for denne service til priserne for ydelse af betalt ydelser til den medicinske organisation, hvor hun er diagnosticeret. De eneste undtagelser er tilfælde, hvor en babys genetiske velfærd afhænger af køn. For eksempel forekommer hæmofili kun hos drenge.

Alt hvad læge-diagnostikeren ser på skærmen til ultralydscanneren er registreret i screening test protokollen. Det angiver de grundlæggende oplysninger om barnet. De vigtigste dimensioner, der gør det muligt at bedømme barnets velfærd, såvel som den præcise dato for opfattelsen, er coccyx parietal størrelse (visuel skåret fra coccyx til kronen med den største forlængelse), bipariatstørrelsen (afstanden mellem de tidlige knogler, den tværgående størrelse af hovedet), omkredsen af ​​babyens hoved. anslået puls, samt fostermotoraktivitet.

De mest specielle markører, der kan blive indirekte tegn på grove udviklingsfejl i den genetiske forstand, er TVP - tykkelsen af ​​kravepladsen og længden af ​​knoglerne i næsen. Der lægges særlig vægt på disse to parametre. Satser og tilladte fejl til den første screening er som følger.

Kopisk parietal størrelse (KTP) - gennemsnitlige værdier:

Et fald i CTE kan indikere, at kvindens betegnelse blev leveret med en fejl, dette kunne især skyldes sen ægløsning. Hvis indikatorer af denne størrelse ligger lidt efter normen lidt, er der intet alarmerende om dette, bare lægerne vil observere barnets udvikling nærmere.Men hvis uoverensstemmelsen med normerne opstår i mere end 10 dage fra den aktuelle periode og vist ved målinger på ultralyd, så kan det være et spørgsmål om forstyrret vækst af fosteret, såvel som mulige genetiske problemer, hvor barnets dannelse er langsom, forkert.

Bipariented size (BPR) - normer og muligheder:

Den biparientede størrelse ved den første screeningsundersøgelse bestemmes ikke af alle læger og ikke i alle tilfælde. I den ellevte uge er denne størrelse ret vanskelig at trække sig tilbage. Stærkt lag af denne størrelse fra graviditetsalderen indikerer ofte en afmatning i barnets udvikling på grund af uønskede faktorer, som påvirker barnet og moren - dårlige vaner, kroniske sygdomme hos kvinden, placenta mangel, moderen ernæring af moderen samt lægemidler, giftstoffer og toksiner - Alt dette kan føre til intrauterin væksthæmning.

Overskuddet af det tværgående segment mellem de tidlige knogler siger undertiden om det forkerte tidspunkt for graviditeten. Denne situation sker hos kvinder, der lider af uregelmæssige cykler, kan ikke huske datoen for den sidste menstruation, såvel som kvinder med tidlig ægløsning.

Hovedomkreds - normal:

Hjertefrekvens - gennemsnit:

Markører af kromosomale abnormiteter - TVP og næseben:

Tykkelsen af ​​kravepladsen er størrelsen af ​​nakkefolden fra hud til muskel og knoglevæv. Mange kromosomale anomalier er kendetegnet ved ødem, og det er i zonen på den nakke, der er nemmest at undersøge. Indikatoren betragtes kun som relevant under den første screening.

For fremtidige mødre, der er meget bekymrede over TVP, kan interessante fakta nævnes som rolige - ikke alle overskydende størrelser af TVP antyder, at barnet er syg. Så blev kun 7% af børnene, hvis TSP på dette tidspunkt var over normen (inden for 3,5-3,8 mm), diagnosticeret efterfølgende med Downs syndrom. Men når man overskrider normen med 8 mm, hvis TBP var 9-10 mm, var over halvdelen af ​​børnene i løbet af den supplerende undersøgelse syg med et eller andet kromosomalt syndrom.

Næsebenene i begyndelsen af ​​screeningen (10-11 uger) må ikke måles, de er for små, så lægen kan simpelthen angive at disse knogler er bestemt Men siden 12 uger er størrelsen underlagt en mere præcis formulering.

Forventende mødre bør ikke bekymre sig og være nervøse, hvis næsebenene er lidt mindre end normen, måske hos moderen selv, har barnets fremtidige far også små neat næser. Væsentlig afvigelse, samt fuldstændig fravær af næseben (aplasi) - igen er ikke en grund til panik. Disse domme kræver yderligere undersøgelse, det er muligt, at ved den næste ultralydscanning i et andet center på et andet moderne apparat, lægen vil kunne se næse knogler, og deres størrelser vil helt svare til normen.

Det er ikke nødvendigt for en kvinde at gå ind i bunken af ​​tal, som laboratorieteknikere indikerer for at angive mængden af ​​et stof i blodet. Alt er meget enklere - der er generelt accepterede standarder, der beregnes ud fra medianen, så laboratorieassistenten indikerer altid resultatet i MoM, modsat tallene. Dette udligner resultaterne fra forskellige laboratorier, der fastsætter forskellige numeriske standarder for indholdet af noget afhængigt af typen af ​​udstyr og reagenser, der anvendes i analysen.

Så i blodet af en gravid kvinde under den første screening undersøges koncentrationen af ​​to stoffer, der er karakteristiske for svangerskabsperioden. Dette er et hormon, der produceres på grund af tilstedeværelsen i livmoderen af ​​chorion-hCG, såvel som plasmaproteinet PAPP-A, som også karakteriserer kvindens "interessante stilling".

Genetiske defekter er præget af forskellige laboratoriebilleder - i nogle patologier falder den hormonelle baggrund i andre - koncentrationen af ​​plasmaprotein falder eller stiger. Det er disse udsving i mængden af ​​graviditetshormon hCG og protein PAPP-A, der fungerer som markører.

Tilstedeværelsen af ​​hormonet hCG og plasmaproteinet PAPP-A betragtes som normalt i en kvindes blod. i mængden 0,5-2,0 MoM. Hvis hCG er højere end normalt, menes det, at risikoen for udvikling af genetisk patologi, især Downs syndrom, øges. Et fald i hormonet kan indikere, at barnet sandsynligvis vil udvikle Edwards syndrom.

Samtidig kan et øget niveau af hormonet være hos en gravid kvinde, der bærer et helt normalt barn, eller rettere tvillinger eller tripletter - antallet af børn øger hCG-niveauet i forhold.

Hvis indholdet af PAPP-A er under normal, anses det også for at være et alarmerende tegn på høj risiko for, at en syg baby bliver født, og den kan også "signalere" underernæring, vitaminmangel, hypoxi og andre problemer. Men stigningen i protein PAPP-A betyder ikke noget patologisk, i hvert fald er en høj koncentration af protein ikke særligt for kromosomale abnormiteter.

Det kan forekomme hos kvinder, der er overvægtige, hos gravide kvinder, der ryger efter en tidligere sygdom, og også hos kvinder, som har forudsætninger for at bære et stort foster.

Biokemiske data fortolkes udførligt - Det er vigtigt at vurdere balancen mellem hCG im rarp-a. En parameter er forøget eller formindsket - dette er en grad af risiko, hvis normerne brydes i to på én gang - risiciene øges. Fundet patologier markører på ultralyd - risiciene er endnu højere.

Jeg vil gerne omgående advare fremtidige mødre - at forsøge at selvstændigt fortolke analyserne og ultralydets resultater - en håbløs og nervøs øvelse. Og det er ikke meningen, at det er vanskeligt for en kvinde uden specialundervisning at sammenligne undersøgelsens fakta, men at det ikke er en person, der er involveret i beregning af risici, men en computer med et særligt screeningsprogram.

Den indeholder alle de opnåede data - om kvinders personlighed og sygdom, vægt og alder, andre vigtige fakta, ultralydsdata og kompleks laboratoriebiokemisk forskning. Baseret på det samlede billede er oprettet "Profil".

Computeren sammenligner og sammenligner dette "portræt" med en masse andre profiler, herunder profiler af kvinder i fare, og henter en matematisk fraktion - dette er sandsynligheden for udvikling af en bestemt mangel i en given kvinde.

Beregningen af ​​risici sker på en speciel form, kontrolleret af en specialist, en genetiker, netop i tilfælde og overført til den forældede klinik, der sendes til de genetiske centre analyser og baseline data for den gravide kvinde.

Risici er individuelle, for to kvinder i samme alder vil forskellige tal blive angivet i formularerne Hvis det er angivet, at risikoen for Downs syndrom i et foster er 1: 950, betyder det, at sandsynligheden for patologi er lav. Tærsklen betragtes som sandsynligheden for 1: 350. En brøkdel af 1: 100 betyder en meget stor risiko for fosterskader.

Hvis der opnås resultater, der betragtes som lave risici, er der intet at bekymre sig om. Lægen siger, at graviditeten udvikler sig normalt, barnet opfylder fuldt ud sin svangerskabsperiode. I dette tilfælde vil kvinden anden screeningsom finder sted fra 16 til 21 uger af graviditeten.

I intervallet mellem undersøgelser forekommer der ingen specielle diagnostiske foranstaltninger, bortset fra at en kvinde kan få en retning til at passere en generel urintest før et andet besøg hos en fødselslæge-gynækolog.

Høj risiko for kromosomal patologi er endnu ikke en diagnose, så en kvinde henvises til konsultation til genetik. Denne specialist rechecks screening data igen, taler til den forventende mor, identificerer yderligere risici og giver retning til den invasive diagnostiske procedure.

På dette tidspunkt udføres en chorionisk villusbiopsi. Gennem en punktering med en lang nål under konstant observation tages der ultralyd til at analysere partikler af chorioniske villi. I laboratoriet, derefter med høj nøjagtighed - 99,9% bestemmes, hvis barnet har dette eller det genetiske syndrom, neurale rørfejl. Også lidt senere kan amniocentese udføres - fostervæsken tages til analyse.

Alle invasive procedurer udgør en særlig fare for fosteret, og selv moderne medicin, sterilitetsforhold og en erfaren læge kan ikke garantere, at efter at have taget materialet til forskning, vil der ikke være nogen udledning af vand, infektion i fostermembranerne, fosterdød, abort.

Der er også en ikke-invasiv diagnose med høj nøjagtighed - DNA test. Kernen i det er, at en kvinde tager en blodprøve, hvor barnets røde blodlegemer bestemmes fra ca. 8 ugers svangerskab. Disse børns celler er isoleret fra den samlede masse, og deres DNA undersøges, alle oplysninger om barnet er krypteret i det - de tilgængelige patologier, køn. Ulempen er, at denne teknik ikke er tilgængelig for alle kvinder, fordi omkostningerne er beregnet til titusindvis af rubler. Denne nye forskning er ikke inkluderet i sæt af forsikringsmedicinstjenester.

Hvis en ikke-invasiv DNA-test bekræfter patologi, skal en gravid kvinde stadig gennemgå en invasiv test med en punktering, da hun kun kan henvises til ophør af en graviditet, efter at en skuffende diagnose er bekræftet ved anvendelse af chorionbiopsi eller amniocentese.

Nøjagtigheden af ​​99 eller 100% prænatal screening kan ikke prale, ligesom de fleste ikke-invasive diagnostiske metoder. Nøjagtigheden af ​​ultralyd er 75-85%, blodprøven er mere præcis, men mindre informativ. Fejl i fortolkningen af ​​resultater er ikke udelukket. - Ikke alle eksperter kan analysere de data, der modtages fra et computerprogram, fleksibelt og omhyggeligt.

Forventende mødre bør ikke forvente af et screeningsundersøgelse af præcise og utvetydige svar på de spørgsmål, som enhver gravid kvinde har. Resultaterne er ikke en diagnose eller en endelig konklusion. Det sker så, at screeningen ikke viser afvigelser, og en syg baby er født. Og en kvinde, der har tjent sig meget grå hår på jordens nerver, mens hele graviditeten gik videre til forskellige genetikere og ultralyd, er født helt normalt toddler.

Hvis den første screening er god, kan den anden være dårlig. Det sker og omvendt. Det betyder ikke, at der i første trimester var en normal baby, og i midten af ​​graviditeten var der sket noget med ham.Ved udførelse af screening diagnostiske undersøgelser, som intet andetsteds, indflydelsen af ​​den menneskelige faktor er stor - Meget af resultaterne afhænger af uddannelsesniveauet og den ansvarlige holdning hos specialisten til deres arbejde, samt nøjagtigheden af ​​ordningen for laboratorieteknikere. Fakta om banale fejl er ikke udelukket.

Under alle omstændigheder bør den forventede mor holde sig i hænderne, ikke bekymre sig om de små forskelle mellem de statistiske tal og hendes resultater og helt tillid til den behandlende læge.

For mere information om dette problem kan du finde ud af ved at se videoen nedenfor.