Hvad er screening under graviditet og hvordan er det gjort?

En af de mest spændende øjeblikke for en kvinde i den fødedygtige periode er screening for fosterets medfødte abnormiteter. De udføres for alle gravide kvinder, men ikke alle forventede mor bliver fortalt og forklaret detaljeret, hvilken type forskning det er, og hvad det er baseret på.

I denne henseende er screeninger overgroet med en masse fordomme, nogle kvinder nægter endda at gennemgå procedurer for at "ikke spilde deres nerver". At denne diagnose er, vil vi fortælle i denne artikel.

Screening er screening, screening, sortering. Dette er meningen med dette engelske ord, og det afspejler fuldt ud essensen af ​​diagnostik. Prænatal screening er et sæt studier, der tillader beregne risiciene ved genetiske patologier.

De viser kun, hvor stor fødselsrisikoen er for en given kvinde i sin alder, anamnese, tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner mv. Af et barn med genetiske abnormiteter.

Prænatal screening under graviditet blev indført på nationalt plan og Det blev obligatorisk mere end to årtier siden. I løbet af denne tid lykkedes det os at reducere antallet af børn født med grove udviklingsfejl betydeligt, og den prænatale diagnose spillede en vigtig rolle i dette.

Vilkårene for at gennemføre disse undersøgelser giver kvinden mulighed for at afslutte graviditeten, hvis den ugunstige prognose bekræftes, eller forlade og føde et barn med patologi, men gør det helt bevidst.

At være bange for at screene eller nægte at gennemgå det, er ikke meget rimeligt. Resultatet af denne enkle og smertefri undersøgelse tåler jo ikke noget.

Hvis de ligger inden for det normale område, bekræfter dette kun, at barnet har det godt, og moderen kan være rolig.

Hvis en kvinde er i fare, betyder det ifølge testresultaterne ikke, at hendes baby er syg, men det kan være grund til yderligere forskning, som igen kan vise tilstedeværelsen eller fraværet af medfødte abnormiteter med en 100% sandsynlighed.

Screening udføres gratis, på enhver antenatal klinik, ved visse graviditetsforhold. For nylig, når graviditet efter 30 eller 35 år overhovedet ikke anses for at være et ekstraordinært fænomen, er en sådan undersøgelse af særlig betydning, for alderen, og det er ikke en hemmelighed, øger aldersrisikoen for at føde en baby med anomalier.

Selvfølgelig, for at give alle mulige patologier, som et barn måtte have, er der ingen medicinsk teknik i stand til. Prænatale screeninger er ingen undtagelse.Undersøgelser beregner kun sandsynligheden for at have en af ​​følgende sygdomme i et barn.

Dette er en medfødt ændring i antallet af kromosomer, hvor 47 kromosomer er til stede i karyotypen i stedet for 46. Det ekstra kromosom observeres i 21 par.

Syndromet har en række egenskaber, som et barn er udstyret med - et fladt ansigt, forkortelse af kraniet, en flad ryg på hovedet, kortere lemmer og en bred og kort hals.

I 40% af tilfældene fødes sådanne børn med medfødte hjertefejl i 30% - med strabismus. Sådanne børn kaldes "solrige" for, at de aldrig er aggressive, de er venlige og meget kærlige.

Inden indførelsen af ​​screening mødte hun i en af ​​700 nyfødte. Efter screening blev allestedsnærværende, og kvinder fik mulighed for at bestemme, om man skulle forlade et barn med dette syndrom, faldt antallet af "solrige" babyer - nu er der mere end 1.200 sunde børn til en nyfødt.

Genetik har vist sig at være et direkte forhold mellem moderens alder og sandsynligheden for Downs syndrom hos et barn:

• en pige ved 23 år kan få en sådan krumme med en sandsynlighed på 1: 1563;
• en kvinde på 28-29 år har en 1: 1000 chance for at have et "solskinnet" barn;
• hvis mor er over 35 år, men ikke alligevel 39 år gammel, så er risikoen allerede 1: 214;
• en gravid kvinde i en alder af 45 år, en sådan risiko er desværre 1: 19. Det er, at 19 kvinder i denne alder faar et barn med Downs syndrom.

Alvorlig medfødt misdannelse i forbindelse med trisom 18 kromosom er mindre almindeligt end Downs syndrom. I gennemsnit kan en ud af 3.000 børn teoretisk set fødes med en sådan anomali.

I tilfælde af forsinkelser (efter 45 år) er denne risiko ca. 0,6-0,7%. Oftest forekommer patologien hos kvindelige foster. Risikoen ved at have en sådan baby er højere hos kvinder med diabetes.

Sådanne børn er født i tid, men med lav vægt (ca. 2 kg). Normalt i babyer med dette syndrom, ændres kraniet og ansigtsstrukturen. De har en meget lille nedre kæbe, en lille mund, smalle små øjne, deformerede ører - der kan ikke være ørepæl og en buk.

Den auditive kanal er også ikke altid der, men selv om der er en, er den alvorligt indsnævret. Næsten alle børn har en anomali af strukturen af ​​foden af ​​"rocking" typen, mere end 60% har medfødte hjertefejl. Alle børn har anomalier af cerebellum, alvorlig mental retardation, en tendens til anfald.

Sådanne babyer lever ikke længe - mere end halvdelen lever ikke op til 3 måneder. Kun 5-6% af børnene kan leve i et år, sjældne enheder, der overlever selv efter et år, lider af alvorlig unødvendig oligofreni.

Disse er neurale rørfejl, der kan forekomme under påvirkning af uønskede faktorer i de meget tidlige stadier af graviditeten (mellem 3 og 4 uger). Som følge heraf kan fostret være underudviklet eller generelt kan der ikke være cerebrale halvkugler, der kan ikke være krøllens hvælvinger.

Dødelighed fra en sådan fejl er 100%.halvdelen af ​​børnene dør i utero, anden halvdel kan fødes, men kun seks af et dusin af dem formår at leve i mindst et par timer. Og kun et par klarer at leve i omkring en uge.

Denne patologi er mere almindelig i flere graviditeter, når et af tvillingerne udvikler sig på bekostning af en anden. De hyppigst ramte anomalier er piger.

Denne lidelse anses for arvelig, forekommer i et tilfælde pr. 10.000 fødsler. Det manifesteres af alvorlig mental retardation og mange misdannelser.

Sådanne børn har en forkortet kraniet, forvrængede ansigtsegenskaber, aurikler, syn, høreproblemer, korte lemmer og mangler ofte fingre.

Børn har i de fleste tilfælde også malformationer af de indre organer - hjertet, nyrerne og kønsorganerne.I 80% af tilfældene er børn imbeciler, de er ikke engang i stand til simpel mental aktivitet, de ofte forkæmper sig selv, fordi Kontroller ikke motoraktiviteten overhovedet.

Denne sygdom er forbundet med en medfødt mangel på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktase, som tilvejebringer dannelse af cholesterol, hvilket er nødvendigt for alle levende celler i kroppen.

Hvis formularen er mild, kan symptomerne begrænses til mindre mentale og fysiske svækkelser, med alvorlig form, komplekse defekter og dyb mental retardation er mulige.

Ofte er disse børn født med mikrocefali, autisme, hjertefejl, lunger, nyrer, fordøjelsesorganer, hørelse, syn, alvorlig immunbrist, krumning af knoglerne.

Hver tredive voksen på planeten er bæreren af ​​denne sygdom, men det "defekte" DHCR7-gen overføres ikke altid til afkom, kun en ud af 20 tusind babyer kan fødes med dette syndrom.

Dette er en genetisk patologi forbundet med et ekstra 13 kromosom. Det forekommer i gennemsnit en gang pr. 10.000 leverancer. Sandsynligheden for en baby med en sådan patologi er højere i "aldersrelaterede" mødre. I halvdelen af ​​alle tilfælde ledsages en sådan graviditet af højt vand.

Børn er født lette (fra 2 til 2,5 kg), de har et fald i hjernens størrelse, flere patologier i centralnervesystemet, unormal udvikling af øjne, ører, ansigt, kløft, cyklopia (et øje i panden).

Ni ud af ti babyer med Patau syndrom dør, før de når en alder. Ca. 2% af de overlevende kan leve i 5-7 år. De lider af dyb idiocy, er ikke klar over, hvad der sker, de er ikke i stand til elementære mentale handlinger.

En stigning i antallet af par af kromosomer på et hvilket som helst niveau kan være forbundet med en "fejl" ved udformningen, hvis f.eks. Ikke en og to spermatozoider trængte ind i ægcellen, og hver bragte 23 par kromosomer.

I kombination med moderens genetik i et barn lægges der ikke 46 kromosomer, men 69 eller et andet tal. Sådanne børn dør normalt i utero. Nyfødte dør inden for et par timer eller dage, da flere fejl, eksterne og interne, er uforenelige med livet.

Dette er ikke en arvelig sygdom, det forekommer tilfældigt. Og med den næste graviditet har de samme forældre en minimal chance for at gentage negative oplevelser. Prænatal screening giver dig også mulighed for at forudsige mulige risici ved sådan patologi.

Alle ovennævnte sygdomme, hvis deres risiko er høj i henhold til resultaterne af screening, og hvis de bekræftes som følge af en yderligere undersøgelse, som udpeges, fordi en kvinde er i risikogruppen, er til enhver tid begrundet til at opsige graviditeten for en medicinsk tilstand.

Der vil ikke være tvungen abort eller kunstig fødsel, beslutningen om at afbryde forbliver hos den gravide.

Prænatale screeningsmetoder er enkle. De omfatter:

• ultralyd, som på basis af nogle karakteristiske markører giver dig mulighed for at bedømme den mulige tilstedeværelse af patologi;
• biokemisk analyse af blod fra en vene, hvor koncentrationer af visse stoffer og hormoner opdages, hvor visse værdier er karakteristiske for en eller anden medfødt anomalie.

Tre screeninger gennemføres under graviditeten:

• den første altid udpeget i en periode på 11-13 uger;
• den anden tilbringe i perioden mellem 16 og 18 uger;
• den tredje kan holdes fra 32 til 34 uger, men i nogle konsultationer er disse vilkår mere loyale - fra 30 til 36 uger.

For alle gravide kvinder, der er registreret, planlægges undersøgelser og ønskes. Men ingen kan forpligte en kvinde til at donere blod fra en vene og lave en ultralyd inden for rammerne af prænatal diagnose - det er frivilligt.

Først og fremmest anbefales screening til følgende kategorier af gravide kvinder:

• Forventede mødre, der ønskede at føde et barn efter 35 år (hvilket barn er det i træk, betyder ikke noget);
• gravide kvinder, der allerede havde børn med medfødte defekter, herunder dem med kromosomale abnormiteter, havde tilfælde af intrauterin føtal død som følge af genetiske lidelser i krummerne;
• gravide kvinder, der tidligere havde to eller flere miskarrierer i træk;

• kvinder, der tog medicin, medicin, der ikke bør indtages under graviditet, i de tidlige stadier af fostrets udvikling (op til 13 uger). Disse omfatter hormoner, antibiotika, visse psykostimulerende midler og andre lægemidler;
• kvinder, der udtænker en baby som følge af incest (forhold til et nært blodsrelativ - far, bror, søn, osv.);
• fremtidige mødre, der blev udsat for radioaktiv stråling kort før befrugtning, samt dem, hvis seksuelle partnere blev udsat for sådan stråling;
• gravide kvinder, der har slægtninge med genetiske lidelser i familien, samt hvis sådanne familiemedlemmer er til stede fra den fremtidige far til barnet;
• fremtidige mødre, der bærer et barn, hvis faderskab ikke er etableret, for eksempel udtænkt gennem IVF ved hjælp af donorsæd.

Det er umuligt at kalde prænatal screening et nøjagtigt studie, fordi det kun afslører sandsynligheden for patologi, men ikke dens tilstedeværelse. Derfor bør en kvinde vide, at markørerne, som teknikerne vil stole på, og et computerprogram, der beregner sandsynligheden, kan detekteres i hendes blod. ikke kun på grund af patologierne i barnet.

Koncentrationen af ​​visse hormoner er således forøget eller formindsket som følge af den enkleste forkølelse, akut respiratorisk virusinfektion, fødevareforgiftning, som den gravide kvinde lider på dagen før undersøgelsen.

Indikatorer kan blive påvirket manglende søvn, rygning, alvorlig stress. Hvis sådanne fakta finder sted, skal kvinden advare hendes læge om dette i samråd, inden hun får en henvisning til screening.

Hvert af screeningerne er ønskeligt at tage en dag, det vil sige blodet fra en vene til biokemisk forskning, og et besøg på ultralyddiagnostik skal finde sted med en mindste tidsforskel.

Denne screening kaldes også 1-trimester screening. Den optimale tid for den er 11-13 uger.

I en række kvinders konsultationer kan vilkårene variere lidt. Det er således tilladt at tage testen på 10 fulde uger, i uge 11 og også ved 13 fulde uger før fødselsperioden på 13 uger og 6 dage.

Screeningen begynder med den kendsgerning, at en kvinde vejes op, hendes vækst måles, og alle de diagnostisk vigtige oplysninger, der er nødvendige for at beregne risiciene, vil blive opført i en særlig formular. Jo mere sådan information er angivet, desto højere er undersøgelsens nøjagtighed.

Slutresultatet producerer stadig et computerprogram, uden følelser og følelser, upartisk, og derfor er den menneskelige faktor her kun vigtig på forberedelsesstadiet - indsamling og behandling af information.

Vigtigt for diagnosen er: Forældres alder, især mødre, deres vægt, tilstedeværelsen af ​​kroniske sygdomme (diabetes, hjertesygdomme, nyre), arvelige sygdomme, antallet af graviditeter, fødsel, aborter og aborter, dårlige vaner (rygning, alkohol eller stoffer), tilstedeværelsen af ​​fremtidige mødre og fædre af slægtninge med arvelige sygdomme, genetiske patologier.

Den første screening betragtes som den vigtigste af de tre. Det giver det mest komplette billede af babyens helbred og udvikling.

På kontoret for ultralydsdiagnostik venter en kvinde på den mest almindelige ultralydsscanning, som hun sandsynligvis allerede har gjort for at bekræfte en graviditet.

På ultralyd i screeningsstudiet ser man:

• Krummens fysik - om alle lemmerne er på lager, uanset om de er placeret. Hvis det ønskes, kan diagnosen selv tælle fingrene på babyens hænder.
• Tilstedeværelsen af ​​indre organer - hjertet, nyrerne.
• OG - omkredsen af ​​fostrets hoved. Dette er en diagnostisk vigtig indikator, der giver dig mulighed for at bedømme den korrekte dannelse af hjernefløjter.
• KTR - afstanden fra halebenet til kronen. Tillader dig at bedømme barnets vækstrate, samt at afklare varigheden af ​​graviditeten med en nøjagtighed på en dag.
• LZR - fostrets fronto-occipitale størrelse.

• Hjertefrekvensen er pulsens hjertefrekvens, diagnosticeren konstaterer også, om hjerteslag er rytmisk.
• Placentaens størrelse og placering, fastgørelsesstedet.
• Antallet og tilstanden af ​​navlestrengskibe (nogle genetiske patologier kan manifesteres af et fald i antallet af fartøjer).
• TVP er hovedmarkøren, som gør det muligt at bedømme sandsynligheden for den mest almindelige patologi - Downs syndrom samt nogle andre udviklingsmæssige abnormiteter (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi af knoglens struktur, hjerter.

Målt af TBP i millimeter, og fortykning af denne hudvold karakteristisk for børn med kromosomale abnormiteter og udviklingsfejl er uønsket.

TVP satser for første trimester screening:

Således, hvis barnet i uge 12 TVP over normale værdier, og ikke nogle få tiendedele af en millimeter, men meget mere, så bliver en ultralyd genudnævnt om en uge eller to.

Overskridelser med 8 mm fra den øvre grænse og mere - En indirekte indikation af sandsynligheden for Turners syndrom, en stigning på 2,5-3 mm, kan være et tegn, der angiver sandsynligheden for forekomsten af ​​sådanne patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Efter 14 uger måles TVP'en ikke, den har ingen diagnostisk værdi. For at fuldføre billedet skal laboratoriedata.

Ud over TVP'en bliver diagnosen nødvendigvis betragtet som en informativ indikator for CTE (coccyx parietal størrelse).

Norms KTR ved første screening:

En meget vigtig markør for første trimester ultralyd screening overvejes definition af næseben i fosteret. Dens fravær (fladning) er karakteristisk for mange medfødte genetiske patologier.

De største oplevelser hos fremtidige mødre er forbundet med denne meget knogle, fordi ikke alle gravide kvinder har mulighed for at undersøge og måle det.Hvis barnet vender indad, tilbage til ultralydstransduceren, bliver du nødt til at forsøge at få babyen til at rulle over, hvis dette ikke giver resultater, lægen lægger et bindestreg eller skriver, at det ikke var muligt at måle næsebenene.

Reglerne for denne markør er typisk ret vilkårlig, fordi der er mennesker med store næser, og der er mennesker med små snubnosed "knapper". Denne medfødte "nasale" teoretisk kan allerede ses ved ultralyd under den første screening. Og en lille tud kan vel være en arvelig funktion, og ikke et tegn på misdannelser.

Hvis ikke, så skal du ikke blive forstyrret, du kan gentage ultralydsscanning om et par uger eller besøge en anden specialist, fordi forskellige mennesker kan se noget eller ikke se det anderledes, for ikke at nævne, at ultralyd i forskellige klinikker sker på forskellige enheder. niveau.

Størrelsen af ​​næsebenene (normal):

Blodprøven i første trimester screening kaldes dobbelt testen, fordi den bestemmer koncentrationen to ekstremt vigtige stoffer:

• PAPP-A - plasmaprotein, som kun bestemmer hos gravide kvinder;
• HCG, mere specifikt β-hCG - humant choriongonadotropin, det såkaldte graviditetshormon.

HCG-hastighederne i en periode på 10 til 14 uger spænder fra 0,5 til 2,0 MoM.

En stigning i blodet β-hCG kan være et indirekte tegn på Downs syndrom hos et barn, og en signifikant reduktion i niveauet af dette hormon kan være et tegn på Edwards syndrom.

Forhøjede niveauer af hCG kan findes i flere graviditeter hos helt sunde børn, hos gravide kvinder med overskydende vægt, med diabetes mellitus i historien, såvel som i gestose under graviditeten, ledsaget af ødem, forhøjet blodtryk.

Sænket HCG kan også skyldes truslen om aborthvis den er til stede i denne kvinde, såvel som i tilfælde af forsinket udvikling af barnet, hvilket kan være ledsaget af placentainsufficiens.

Norm af plasmaprotein - protein PAPP-A:

• ved den 11. uge af graviditeten - 0,46-3,73 MDU / ml;
• i uge 12 - 0,79-4,76 honning / ml;
• i uge 13 - 1,03-6,01 honning / ml;
• i den 14. uge af graviditeten - 1,47-8,54 IE / ml.

Da forskellige laboratorier bruger forskellige reagenser, kan arbejdsmetoderne, så aflæsningerne i to forskellige laboratorier, hvis en kvinde giver blod i begge dage, være forskellige fra hinanden. Derfor er det sædvanligt som i tilfælde af hCG at bestemme koncentrationen af ​​et stof i MoM.

Normen for PAPP-A for første trimester er en indikator, der ligger i området fra 0,5-2,0 MoM.

Et fald i PAPP-A betragtes som en risikomarkør for Edwards syndrom og Downs syndrom, Patau. Også et fald i protein kan tale om barnets død i utero, om hans underernæring med utilstrækkelig placenta ernæring.

Hvis lægen hævder, at den forventede moder har et forhøjet PAPP-A-niveau, kan dette tyde på, at en sådan kvindes moderkaka kan være lav, at hun ikke har en, men to eller tre babyer, og at hendes baby er meget plump, dens parametre overstiger alderen. Nogle gange indikerer en stigning i niveauet af dette plasmaprotein en forøget tykkelse af placenta.

En kvinde vil normalt finde ud af resultaterne af screening om et par dage eller uger. Det hele afhænger af, hvordan det akkrediterede laboratorium i regionen fungerer, hvor længe køen er.

For at forenkle forståelsen af, hvad der sker, forsøger obstetrik-gynækologerne ikke at indlæse den forventende mor med tal, lobes og MoM, de siger blot, at alt er i orden, eller at der skal foretages yderligere undersøgelser.

Den færdige form af den første prænatal screening ser ud som en graf med forklaringer lige nedenfor - et computerprogram, der opsummerer alle data om kvinden og hendes helbred, resultaterne af ultralyd og koncentrationen af ​​hCG og PAPP-A, giver risici.

For eksempel Downs syndrom - 1: 1546. Dette betyder, at risikoen er lav, med et barn, sandsynligvis er alt godt. Hvis risikoen er udpeget som 1:15 eller 1:30, er sandsynligheden for at have en syg baby høj, mere detaljeret diagnostik er nødvendig for at fastslå sandheden.

Den anden screening kaldes screening for 2 trimestere. Det finder sted mellem 16 og 20 uger. Den mest informative periode betragtes som 16-18 uger.

Undersøgelsen omfatter ultralyddiagnose af fosteret samt biokemiske blodprøver - dobbelt, tredobbelt eller firdobbelt test. Når man gennemfører en undersøgelse, spiller den ikke længere en stor rolle, om en kvinde vil gennemgå begge undersøgelser samtidigt.

Ikke så længe siden blev det antaget, at hvis den første skærm ikke viste nogen abnormiteter, var det andet ikke nødvendigt med undtagelse af kvinder i fare.

lige nu anden trimester screening anses for at være lige så frivillig Som først er dets data imidlertid ikke allerede en så vigtig diagnostisk værdi som indikatorerne for den første undersøgelse i første trimester.

Så på kontoret for ultralyd diagnostik venter en gravid kvinde på den sædvanlige og allerede velkendte procedure, som enten udføres transvagent (hvis kvinden er fuld og udsigten gennem mavemuren er vanskelig) eller transabdominal (med en sensor i maven).

Specifikke markører, såsom kravepladstykkelse, med ultralyd i første trimester, i anden undersøgelse nr.

Den overordnede udvikling af barnet evalueres, og de opnåede data er korreleret med varianterne af de gennemsnitlige normative værdier for denne aldringsalder.

Fetometriske standarder for ultralydscreening til 2. trimester screening:

Afvigelser fra de gennemsnitlige parametre kan ikke kun tale om nogle patologier, men også af arvelige træk ved udseende. Derfor vil en erfaren diagnostiker aldrig skræmme en gravid kvinde ved at sige, at hendes barn har et for stort hoved, hvis han ser at hendes mors hoved også er temmelig stor, og faderen (som i øvrigt kan medbringe dig til ultralydsrummet) også ikke tilhører folk med en lille kraniet.

Børn vokser op "hopper", og et lille lag fra normerne betyder ikke, at en sådan baby mangler ernæring, lider af hypotrofi eller medfødte sygdomme. Afvigelse fra de i tabellen angivne standardværdier vurderes individuelt af lægen. Om nødvendigt vil der blive givet yderligere diagnostiske procedurer til kvinden.

Udover de barns fostermæssige parametre, i ultralyddiagnoseværelset ved screening af midtergraviditeten, bliver kvinden fortalt om, hvordan tæven er placeret i rummet - op eller ned, og undersøge dets indre organer, at det er meget vigtigt at forstå, om der er fejl i deres udvikling:

• laterale ventrikler i hjernen - normalt ikke overstige 10-11,5 mm;
• lungerne samt rygsøjlen, nyrerne, maven, blæren er angivet som "normal" eller "N", hvis der ikke er noget usædvanligt i dem;
• Hjertet skal have 4 kameraer.

Diagnostikeren lægger vægt på placeringen af ​​moderkagen. Hvis det i den første trimester lå lavt, så var chancerne for, at ved den anden screening barnesædet ville stige, store. Det tages højde for, hvilken livmodervæg den er fastgjort - på forsiden eller bagsiden.

Nogle gange øger placentas placering på den fremre livmoder vægten sandsynligheden for frigørelse, i dette tilfælde kan kejsersnit anbefales. Moderselskabets modenhed i den periode, hvor den anden undersøgelse udføres, har en nulgrad, og det pædiatriske steds struktur skal være ensartet.

Sådan noget kaIAG - indeks for fostervand, angiver mængden af ​​vand. Vi ved allerede, at nogle medfødte misdannelser ledsages af lavt vand, men dette indeks kan ikke være et symptom på genetiske sygdomme. Det er snarere nødvendigt at bestemme taktikken for yderligere behandling af graviditet.

Fødevareindeksets normer:

Særlig opmærksomhed i undersøgelsen under den anden screening gives til tilstanden og navlenes navne - ledningen, der forbinder barnet med moderkagen. Normalt indeholder den 3 skibe - to arterier og en vene. På dem er der en udveksling mellem barnet og moren. Babyen modtager næringsstoffer og iltrige blod, og metaboliske produkter og blodholdig carbondioxid vender tilbage til moderen.

Hvis der kun er 2 skibe i navlestrengen, kan dette indirekte indikere Downs syndrom og nogle andre kromosomale abnormiteter, men det er også muligt, at arbejdet i det manglende fartøj kompenseres af den eksisterende, og barnet er sundt. Sådanne babyer er født svagere, undervægtige, men de har ingen genetiske abnormiteter.

Lægen vil rådgive den gravide kvinde om ikke at bekymre sig om de manglende kar i navlestrengen, hvis andre ultralydindikatorer ligger inden for det normale område, og en dobbelt- eller tredobbeltprøve (biokemisk blodprøve) viser ikke udtalt abnormiteter.

En blodprøve er oftest en tredobbelt test. Koncentrationen af ​​fri hCG, fri estriol og AFP (alpha-fetoprotein) bestemmes i prøven af ​​den fremtidige mummies venøse blod. Disse stoffer giver en ide om, hvordan barnet bærer og de mulige risici ved genetiske patologier hos barnet.

Normerne på forskellige laboratorier er individuelle for at opsummere de forskellige data anvendte værdier i MoM. Hver af de tre markører ligger ideelt set et sted mellem 0,5-2,0 MoM.

Niveauet af hCG i den anden screening:

At øge niveauet af dette hormon i den anden screening tyder ofte på, at kvinden har præeklampsi, har ødem, protein i urinen, hun har taget eller tager bestemte hormonelle lægemidler, for eksempel for at redde graviditeten.

På kromosomal patologi som Downs syndrom kan signalere et signifikant overskud af den øvre tærskel for hCG med et samtidig signifikant fald i de to andre komponenter i triple testen. Alfa-fetoprotein og hormonet østriol er patologisk undervurderet.

Niveauet af fri estriol i den anden skærm:

En lille stigning i koncentrationen af ​​dette kvindelige kønshormon kan skyldes flere graviditeter eller den kendsgerning, at kvinden bærer et stort foster.

En reduktion af dette hormon kan indikere sandsynligheden for neurale rørdefekter og Downs syndrom eller Turners sygdom samt Patau eller Cornelia de Lange syndromet.Ikke alle fald i dette stof betragtes som patologiske, læger begynder at lyde alarmen, når niveauet sænkes med mere end 40% af gennemsnitsværdien.

Et reduceret niveau af østriol kan undertiden indikere en opvarmet rhesuskonflikt, truslen om for tidlig fødsel og også utilstrækkelig placental fodring af barnet.

AFP niveau i anden trimester

Et signifikant overskud af alfa-fetoproteinindikatoren kan være et indirekte tegn på fraværet i hjernens barn, helt eller delvist, af den patologiske blødhed i rygsøjlen og andre tilstande, som er forbundet med medfødte misdannelser i neuralrøret.

For gravide, der forventer tvillinger eller tripletter, er en stigning i ACE den absolutte norm.

Reduktion af indholdet af dette stof i den forventede moders blod kan være en indikation af en helt normal graviditet, men i kombination med forhøjet hCG og reduceret østriol indikerer denne indikator nogle gange et muligt Down-syndrom.

Hvis fosteret er helt sundt, følger et fald i AFP nogle gange moderens fedme eller diabetes mellitus i en kvindes historie. Placentas lave placering påvirker også niveauet af dette stof. AFP kan være under normal.

Resultaterne og resultaterne af anden trimester screening beregnes også ved hjælp af et specielt computerprogram, men allerede under hensyntagen til data og det første screeningsundersøgelse.

En erfaren fødselslæge-gynækolog altid personligt "recheck" forudsigelsen af ​​computerensammenligning af koncentrationerne af individuelle stoffer med den gravide kvinders historie, hendes historie, personlige karakteristika samt med protokollerne fra den første og anden ultralyd.

Den endelige, tredje screening af arvelige sygdomme og andre fosterpatologier udføres på 30-36 uger. Ofte læger lægerne at foreskrive en undersøgelse i 32-34 uger. Undersøgelsen omfatter ultralyd, samt en slags resultat af to tidligere undersøgelser.

Som en del af screeningsadfærd CTG (kardiotokografi), Denne metode giver dig mulighed for at fastslå, hvordan hyppigheden af ​​barnets hjerte ændrer sig under bevægelserne, hvor meget antallet af disse bevægelser er stort.

Kvinder i fare udfører ikke kun en ultralydsscanning, men tildeles også en USDG (Doppler ultralyd), som giver os mulighed for at estimere blodstrømshastigheden i livmoderen. Dette giver dig mulighed for at få et mere præcist billede af, hvordan det ufødte barn føles, hvis han har en hypoksisk tilstand, eller hvis han har nok næringsstoffer.

I ultralydet rapporterer diagnosen barnets fostermæssige data, dets position i livmoderen, mængden af ​​vand og vurderer også tykkelsen og grad af modenhed af moderkagen.

Fra 30 uger er placenta normalt "alderen" til 1 grad og fra 35 uger til den anden. Ifølge tykkelsen af ​​børnenes plads dømmer eksperter denne midlertidige krops evne til at tilfredsstille krummernes behov for næringsstoffer.

Tykkelsen af ​​placenta, når den holdes i tredje trimester

For at blive tyndere end det er fastsat i normerne, kan moderkagen i tynde og tynde kvinder såvel som hos forventede mødre, som har haft smitsomme sygdomme under drægtigheden.

Fortykkelsen af ​​børns sted indikerer ofte forekomsten af ​​Rh-konflikt, den er karakteristisk i tredje trimester for kvinder, der lider af diabetes, præeklampsi. Markøren for kromosomale abnormiteter er tykkelsen af ​​placenta.

Fødselsmetoden hos børn i disse termer kan allerede afvige væsentligt fra de normative værdier, fordi alle er født med forskellige parametre, vægte, som hver især svarer til deres mor og far.

Hvis dommen i et computerprogram, der analyserer de data, der er opnået som følge af screening, viser en høj risiko for at have et barn med udviklingspatiologier, kromosomale og arvelige sygdomme, er dette ubehageligt, men ikke dødeligt.

Alt er ikke tabt, og barnet kan godt være sundt. For at afklare dette problem i detaljer kan invasive studier tildeles en kvinde.

Nøjagtigheden af ​​sådanne metoder er tæt på 99,9%. De bliver fortalt i detaljer til den forventende mor, og de giver helt sikkert tid til at tænke på, om hun virkelig ønsker at kende sandheden for enhver pris, fordi en eller anden måde procedurerne selv, som gør det muligt at etablere en nøjagtig diagnose, udgør en fare for bevarelsen af ​​graviditeten.

Til at begynde med sendes en kvinde til en konsultation til genetik. Denne specialist "rechecks" resultaterne udgivet af computeren, og leder også til invasiv diagnostik.

Til undersøgelsen tages der ikke prøver af moderens blod og væv, men vævsprøver og barnets blod samt fostervand.

Enhver, selv den sikreste, eksisterende metode - amniocentese - er forbundet med risikoen for at miste graviditeten. I gennemsnit ligger risikoen for infektion og afslutning af graviditet fra 1,5 til 5%. Dette kan ikke ignoreres ved at godkende en sådan procedure.

Hvis resultaterne af den første screening var negative, kan en kvinde ordineres:

• chorionic villus biopsi (op til 12 uger);
• amniocentese (fostervandprøveudtagning til analyse).

Hvis den fremtidige mor og hendes behandlende læge blev advaret af resultaterne af den anden screening, Det kan besluttes at udføre følgende diagnostiske procedurer:

• fostervandsprøve;
• amnoskopi (visuel undersøgelse af ægget ved hjælp af et tyndt fleksibelt endoskop - kun udført fra 17 ugers svangerskab);
• placentocentese (prøveudtagning til analyse af celler fra "børns sted", der holdes fra 18 til 22 uger);
• cordocentese (barnets blod tages til laboratorieprøver, det udføres fra uge 18);
• fostoskopi (undersøgelse af barnet med et endoskop og tage et stykke føtal hud til analyse. Proceduren kan udføres fra 18 til 24 uger).

Et tyndt kirurgisk instrument kan indsættes på tre måder - gennem mavemuren, gennem livmoderhalsen og gennem en punktering i vaginalfornixen. Valget af en bestemt metode er opgaven med specialister, der ved præcis hvordan og hvor præcis en bestemt kvinde har en placenta.

Faren for sådan forskning er muligheden for tidlig udledning af vand, abort. En krum i livmoderen kan blive såret med et skarpt tyndt instrument, placentaabruption, betændelse i føtal membranerne kan begynde. Mamma kan få et sår, hendes tarmens integritet og blære er truet.

Ved at vide dette har hver kvinde ret til selv at afgøre, om man skal acceptere en invasiv diagnose eller ej. Gør hende til den procedure, ingen kan.

Siden 2012 har Rusland gennemført en ny forskningsform - ikke-invasiv prænatal DNA-test. I modsætning til de invasive metoder, der er beskrevet ovenfor, kan den udføres allerede i den 9. uge af graviditeten.

Essensen af ​​metoden er at isolere barnets DNA-molekyler fra moderens blod, da barnets egen blodforsyning har arbejdet for babyen siden den 8. uge af graviditeten, og nogle af dets røde blodlegemer kommer ind i moderens blodbanen.

Teknikerens opgave er at finde disse røde blodlegemer, isolere DNA'et fra dem og afgøre, om barnet har medfødte abnormiteter. Samtidig gør teknikken det muligt at finde ud af ikke kun tilstedeværelsen af ​​bromskromosomale abnormiteter, men også andre genmutationer, der ikke kan genkendes på nogen anden måde.Også mor med en nøjagtighed på 99,9% vil blive informeret om barnets køn så tidligt som 9 uger af graviditeten.

Sådanne tests er desværre endnu ikke inkluderet i pakken af ​​sygesikring, og de betales derfor. Deres gennemsnitlige omkostninger er fra 40 til 55 tusind rubler. Det tilbydes af mange private medicinske genetiske klinikker.

Ulempen er, at en invasiv test med punktering af føtalblæren stadig skal overføres, hvis en ikke-invasiv DNA-test viser, at der er afvigelser.

Resultaterne af en sådan nyskabende test er endnu ikke blevet accepteret af gynækologiske hospitaler og modersygehospitaler som grund til ophør af graviditet i lang tid af medicinske årsager.

Resultatet af screening i kvindelig høring kan være falsk både positivt og negativt, hvis en kvinde ikke tager hensyn til den negative virkning på hendes krop af nogle faktorer, såsom medicin eller alvorlig stress. Derfor anbefaler lægerne omhyggeligt at forberede sig på gennemgangen af ​​en simpel undersøgelse.

Tre dage før screening Det anbefales ikke at spise fede, stegte og krydrede fødevarer. Dette kan fordreje resultaterne af biokemiske blodprøver.

Donér blod skal være på tom mave. Men med en konsultation kan du tage kiks eller en lille chokoladebar til at spise den efter at have givet blod, inden du går gennem ultralydproceduren.

Et barn under indflydelse af en spist chokolademor vil bevæge sig mere aktivt og vil være i stand til at "komme" til diagnostikeren i al sin herlighed. En tom mave betyder ikke, at en kvinde i tre dage skal sulte sig selv og hendes baby. For at kunne donere blod til biokemi er det nok ikke at spise mindst 6 timer før du tager blod.

I en uge bør alle stressfulde faktorer udelukkes, siden kvinden før undersøgelsen skal en kvinde tage et lægemiddel, der reducerer dannelsen af ​​gas i tarmene, således at den "hævede" tarme ikke forårsager komprimering af abdominale organer og ikke påvirker resultaterne af ultralydundersøgelsen. Sikker for fremtidige mødre stof - «Espumizan».

Det er ikke nødvendigt at fylde blæren, på dette tidspunkt (10-13 uger) er fostret tydeligt synligt uden at fylde blæren.

Nøjagtigheden af ​​anden trimester screening er lavere end den første screening, selvom resultaterne rejser mange spørgsmål. Så nogle gange viser det sig, at en kvinde, der fik høje risici, fødes til et helt sundt barn, og en pige, der fik at vide at alt er "normalt", bliver moder til et barn med alvorlige genetiske patologier og udviklingsanomalier.

Præcise undersøgelser overvejes Kun invasive diagnostiske metoder. Nøjagtigheden af ​​screeningsdetektering af Downs syndrom ved hjælp af blodprøver og ultralyd af eksperter anslås til ca. 85%. Trisomi 18 screening afslører med en nøjagtighed på 77%. Men disse er tal for officielle statistikker, i praksis er alt meget mere interessant.

Antallet af falsk-positive og falsk-negative screeninger er for nylig steget. Dette skyldes ikke, at lægerne begyndte at arbejde værre. Det er bare, at mange kvinder, der håber på betalte specialists kompetence, forsøger at foretage forskning for deres egne penge i et betalt center, og der udføres ikke ultralydundersøgelser af specialister, som har international adgang til at udføre denne type forskning.

Der er altid en chance for, at lægen ikke bemærkede noget på ultralydet eller ikke så hvad der var der, og at laboratorieassistenterne lavede en grundlæggende teknisk fejl. Derfor skal data fra et laboratorium undertiden kontrolleres i en anden.

Det er bedst at gennemgå en screeningsundersøgelse i samråd på bopælsstedet - der er læger garanteret ikke kun adgang til denne type diagnose, men også en masse erfaring med at udføre det.

Det er vigtigt at forblive roligt og tro på, at alt går fint med barnet, uden at give mulighed for at lære om babyens tilstand så meget som muligt. Screening giver mulighed.