Hæmofili hos børn

En sådan alvorlig sygdom, såsom hæmofili, er arvet og manifesteres ved hyppig blødning og hæmatomer. Hvorfor vises det i et barn, hvordan kan det detekteres og kan det helbredes?

Hæmofili er en sygdom, hvor en person ofte og langvarig blødning opstår.

Sygdommen er genetisk overført fra forældre til børn. Sygdommen manifesterer sig overvejende hos mænd, da den er forbundet med overførslen af ​​et gen, som er forbundet med X-kromosomet. Kvinder med en sådan overførsel af genet bliver bærere.

Et gen, der er ramt af hæmofili, er ansvarlig for blodkoagulation, især for tilstedeværelsen i barnets blod af visse stoffer involveret i koagulering (de kaldes koagulationsfaktorer).

Under hensyntagen til hvilken faktor der mangler, skelnes mellem følgende typer:

• hæmofili A er den mest almindelige og associeret med fraværet af faktor VIII;
• hæmofili B - for denne type er der ingen faktor IX i barnets krop;
• hæmofili C er den sjældneste type, der nu kaldes koagulopati.

Symptomerne på alle disse sygdomme er de samme, men det er meget vigtigt at bestemme typen af ​​sygdommen.

På grund af fraværet af en specifik koagulationsfaktor forstyrres processen med dannelse af blodpropper, når skibene er beskadigede. I dette tilfælde er blødning i hæmofili repræsenteret af den hæmatomatøse type, som er forsinket.

Straks efter at skibet er beskadiget, er blodplader ansvarlige for blodkoagulation, der danner en primær blodprop. Denne trombose kan imidlertid ikke stoppe blødningen fuldstændigt, og da dannelsen af ​​en endelig blodpropp er umulig på grund af manglen på de nødvendige koagulationsfaktorer, genoptages blødningen og varer ganske lang.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​hæmofili kan det være:

• lysblødning forekommer kun ved skade og medicinske procedurer);
• moderat - hæmatomer er omfattende, sygdommen manifesterer sig i barndommen);
• alvorlig - sygdommen opdages i nyfødtperioden).

De vigtigste symptomer på hæmofili hos et barn er:

1. Blødning.
2. Hæmatomer.
3. Hemarthrosises.

Sygdommen manifesteres primært ved overdreven blødning. En patient har periodisk blødning af forskellige lokaliseringer. Et kendetegn ved sådanne blødninger er deres inkonsekvens med sværhedsgraden af ​​den skadelige faktor, såvel som udseendet over tid, og ikke umiddelbart efter skaden. På grund af sådan blødning under dental og andre medicinske procedurer samt skader mister barnet meget blod. Hvis blødning fra tandkød eller fra næse begynder, så vil de sædvanlige metoder næppe stoppe det.

Ved en lille skade hos patienter med hæmofili forekommer store hæmatomer. Blodet i dem i lang tid fortykker ikke. Det er også meget almindeligt for børn at udvikle hæmrose (blødning inde i leddene), hvor leddet svulmer, gør ondt og ophører med at fungere. I de fleste tilfælde påvirkes knæ, albue og ankel led.

I børn i de første måneder af livet manifesterer sygdommen sig ofte i form af cephalhematom - hæmatomer forekommer på hovedet og kan optage et stort område.

Et andet symptom, der forekommer hos nyfødte, er blødning fra navlestrengen. Desuden kan hæmofili i de fleste spædbørn muligvis ikke manifestere sig, da blodpropper i de første måneder af livet er tilvejebragt af stofferne i modermælken.

Sygdommen er særlig farlig med det pludselige udseende af blødning i hjernens eller rygmarvets væv samt blødninger i andre vigtige organer. Med en alvorlig sygdomsform i 10% af nyfødte forekommer cerebral blødning, der truer deres liv.

Også blandt sygdommens komplikationer indbefatter udseendet af kronisk smerte, artropati, kontrakturer, anæmi, pseudotumor. Hæmatomer kan presse arterier, nerver, tarm, forårsage nekrose, følsomhedssygdomme, obstruktion og andre problemer. I tilfælde af retrofaryngeal blødning kan barnet kvælte.

Hertil kommer, at en hæmofili-patient konstant risikerer at opdrage sygdomme, der overføres gennem blod, fordi han er tvunget til at modtage lægemidler fra donorblod.

• Anomali kan diagnosticeres, før barnet er født.
• I en nyfødt kan ideen om tilstedeværelsen af ​​hæmofili skyldes langvarig blødning fra en snittet navlestreng samt udseende af hæmatomer.
• Hos ældre børn kan mistanken skyldes hyppige næseblødninger, omfattende hæmatomer i løbet af et fald, ikke-absorberende blå mærker i længere tid og udseende af hæftrose i store led.

De første undersøgelser vil afsløre forlængelsen af ​​koagulationstiden i de normale protrombin- og trombintest. Efter dem udføres raffinementanalyser, hvor niveauet af koagulationsfaktorer bestemmes.

Til behandling af hæmofili anvendes erstatning af de manglende koagulationsfaktorer. Ved hjælp af en indsprøjtning i patientens blod injicerer de faktorer, der ikke produceres af ham. Narkotika fremstilles af donorblod. Med type A sygdom er det muligt at transficere frisk blod, da faktor VIII ødelægges under langvarig opbevaring. For type B-behandling kan blæret blod anvendes, da den niende faktor ikke ødelægges under opbevaring af donormateriale.

Hvis barnet har udviklet hemartrose, afhænger af sværhedsgraden, hvile og immobilisering, hæmatom punktering eller kirurgisk behandling.

Hvis faderen er sund, og moderen har et hæmofili-gen, så kan sønnerne være både sunde (hvis sønnen får et sundt X-kromosom) eller syg (hvis sønnen har et X-kromosom med sygdomsgenet). Døtre i en sådan familie kan enten være helt sunde eller blive bærere af det sygdomsfremkaldende gen.

Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan man ved hjælp af ordentlig terapi opretholde sundhed på mennesker med hæmofili på et tilfredsstillende niveau. Alle børn, der er blevet diagnosticeret med hæmofili, sættes på dispensarregistrering. Deres forældre bliver fortalt om funktionerne i patientpleje, samt hvordan man yder førstehjælp til barnet for blødning.

Det er vigtigt at skabe alle betingelserne for babyens normale udvikling samt at forhindre blødning. Børn med denne sygdom kan ikke fungere fysisk, så du bør fokusere på intellektuelt arbejde.

Forvirre ikke hæmofili og hæmofil infektion, hvorfra børn vaccineres i en tidlig alder. Disse er forskellige sygdomme, og der er ingen vaccine til hæmofili. Hvad angår vaccination med hæmofili, annulleres den ikke, men anbefales snarere. Injektioner til et sygt barn kan dog kun foretages subkutant.