Hvorfor test Prenetix under graviditet, og hvad er anmeldelserne om det?

Prænatal test Prenetix - et nyt ord i prænatal diagnose. Lidt er der så vidt kendt om ham, og derfor er kvinder, der bliver vist invasiv diagnostik for at afklare deres babys helbredstilstand, som endnu ikke er født, simpelthen ikke ved, at der er et sikkert og præcist alternativ. At denne test repræsenterer sig selv og hvordan den udføres, vil vi fortælle i denne artikel.

Alle gravide kvinder screenes i første, anden og tredje trimester - en undersøgelse, hvis opgave er at bestemme, hvor sandsynligt et barn vil have et barn med kromosomale abnormiteter, som Downsyndrom, Turner, Edwards, Patau og andre abnormiteter forårsaget af et overskud eller manglende kromosom , såvel som mutationer af nogle gener.

Nøjagtigheden af ​​screening, som det er kendt, efterlader meget at ønske. Ja, og det kræves ikke af undersøgelsen, Formålet er kun at fastslå en sandsynlighed, og ikke at foretage en diagnose. Derfor er alle gravide kvinder opdelt i to grupper - dem, der har små risici for at føde en syg baby og dem, der har store risici.

Ifølge den etablerede praksis sendes kvinder med store risici til konsultation til en genetiker. Han vurderer igen sandsynligheden for patologi og giver kvinden en henvisning til undersøgelse ved hjælp af invasive metoder. I begyndelsen af ​​anden trimester udføres chorionisk villusbiopsi, lidt senere - amniocentese og cordocentese. Alle disse metoder involverer indtrængen i det "hellige af hellige" - kaviteten i livmoderen.

I mavesækken eller vaginalen punkteres en tynd og meget lang nål under ultralyd og en prøve af fostervand med partikler af krummerepitel eller ledningsblod fra navlestrengen eller chorioncellerne tages til analyse. Det resulterende materiale undersøges om fetal DNA, og med en nøjagtighed på 98-99% siger de, om barnet er sundt eller syg. Sådanne metoder får kvinder til at falde i en dumhed fra frygt for smerte og mulige konsekvenser. Og de kan være ret farlige - fra infektion af føtal membraner til abort.

Alle risici rapporteres til en kvinde på forhånd, og hun har mulighed for selv at træffe beslutning - at tage risici eller ej. Selv en høj risiko ifølge screening for eksempel 1:50 betyder kun, at et sygt barn vil blive født i ét tilfælde til 50 fødsler hos kvinder med lignende resultater af ultralyd og blodprøver for hormoner og proteiner, der er karakteristiske for graviditet. Hvis du tænker på det, så sandsynligheden er ikke så stor, og invasive procedurer kan blive lammet og i virkeligheden dræbe et helt sundt barn. Valget er ikke let.

Tidligere blev kvinder, hvis første screening viste sig at være dårlige, anbefalet at vente til den anden, der afholdes i anden trimester. Nu tilbyder invasive metoder.

Prøven er meget enkel og kræver ingen speciel træning fra kvinden. På den fastsatte dag skal du ankomme til det medicinske genetiske center og bare tage en normal blodprøve fra en vene. Laboratorieassistenten tager ikke mere end 20 ml blod. Denne mængde vil være tilstrækkelig til at opdele blodet i lag under laboratoriebetingelser ved centrifugering. Derefter skelnes to genomer i prøven - en moder, den anden - et barn.

Efter den 8. uge af graviditeten begynder barnets røde blodlegemer at komme ind i moderens blod. Du kan lave en ikke-invasiv test, der starter fra den 10. uge af graviditeten. Efter isolering af blodcellerne tilhørende fosteret, specialister, der bruger testen og dens specielle algoritme Genetico - NGS, udledes sandsynligheden for forekomsten af ​​patologi i barnet. Analysen udføres fra 12 til 14 dage.

Analysen gør det muligt at fastslå med 99% nøjagtighed, om barnet har de mest almindelige genetiske abnormiteter - såsom trisomi 21 - Downs syndrom, trisomi 18 - Edwards syndrom og Turner, Klinefelter, Patau syndromer. Testen giver dig mulighed for at finde ud af om et barn har X-kromosomale abnormiteter i piger eller Y-kromosomabnormiteter hos drenge.

Nøjagtigheden af ​​undersøgelsen i kliniske forhold blev testet mere end 13 gange, og 22 tusind russiske kvinder deltog i forsøgene. Antallet af fremtidige mødre, der har gjort en sådan test over hele verden, er allerede mere end en million. Nøjagtigheden af ​​undersøgelsen var 98,9%.

Hvis undersøgelser udføres på en kvinde, der er gravid med tvillinger, bestemmes kun patologier i 21, 18 og 13 kromosompar. Men denne metode er acceptabel for gravide kvinder, der brugte assisteret reproduktionsteknikker til befrugtning, især IVF ved hjælp af et donoræg.

Denne test er angivet for kvinder med en belastet genetisk historie og forventede mødre, som læger anser for at være i øget risiko. Blandt dem er:

• gravide kvinder over 35 år
• Kvinder, der er gravide fra mænd over 45 år
• kvinder, der har født et barn med kromosomale udviklingsforstyrrelser;
• Forventende mødre, der havde flere miskrammer i træk eller havde få tilfælde af abort abort i tidlig graviditet;
• kvinder, der bliver gravide som følge af incest eller i et beslægtet ægteskab
• kvinder, uanset alder og historie, hvis prænatal universel screening viste høj risiko for at have et syg barn;
• kvinder, der af forskellige grunde (for eksempel med truslen om abort) ikke kan foretage en invasiv diagnose.

Prenetix test udføres ikke i følgende tilfælde:

• barselsperioden er mindre end 10 uger;
• Der er ondartede tumorer hos den forventede mor;
• der har været organtransplantationer eller blodtransfusioner hos kvinder;
• diagnosticeret med mosaik.

Den utvivlsomme fordel ved denne test er evnen til at diagnosticere patologier i babyens udvikling så tidligt som muligt. Selv om en kvinde prøver 10 uger, så ved den første screening vil hun allerede vide, om alt er i orden med barnet. Nøjagtigheden af ​​undersøgelsen tillader os at undgå enhver bekymring for mulige afvigelser i den mindre nøjagtige "dobbelt" eller "tredobbelt" test, som anvendes under gennemgangen af ​​screeningsdiagnostik.

Prenetix test er helt sikkert for barnet og kvinderne, og det er den største fordel. Derudover kan det bruges til at finde ud af barnets køn allerede i de tidlige stadier, og ved 10-11 uger vil ultralyd ikke vise ham.

Blandt minusserne er de ret høje omkostninger ved en sådan analyse, samt det faktum at Testen kan ikke udføres på nogen konsultation eller klinik.

Kun specialiserede medicinske genetiske centre, som desværre ikke findes i hver by i Rusland, er involveret i sådan forskning. I nogle tilfælde skal du gå til en af ​​de større byer, hvor sådanne centre eksisterer, for eksempel til Moskva, Kazan eller Samara for at blive testet.

På trods af at fejlsandsynligheden for Prenetix har en tendens til at være nul, Det russiske sundhedsministerium fortsætter med at afprøve kategorien i screeningsundersøgelser, hvor det ikke er nødvendigt at foretage diagnoser. Når man bekræfter sygdommen hos et barn til en kvinde for at afslutte en graviditet af medicinske grunde i mere end 12 uger, skal man gennemgå invasive procedurer, hvis resultat vil danne grundlag for afbrydelsen.

Analysemkostningerne i forskellige klinikker i Rusland er gennemsnitlige fra 23.000 rubler til 55.000 rubler.

Ifølge anmeldelser af de kvinder, der gjorde Prenetics testen, faldt dets resultater helt sammen med sandheden. Selv i tilfælde, hvor konventionel screening viste høje risici, og en ikke-invasiv test gav en lav sandsynlighed, blev barnet født helt sundt. Nogle kvinder hævder, at analogerne af denne test - Panorama eller Mattern 21-testene er mere følsomme og præcise. Faktisk er nøjagtigheden af ​​alle tre testene omtrent det samme.

Undersøgelsen blev ikke udbredt i Rusland på grund af de høje omkostninger ved analyse: Kvinder, der gerne vil afprøve, kan ikke altid rådgive det af økonomiske grunde. Derudover er der ifølge forventede mødre ikke tilstrækkelig information i offentligheden om Prenetix, og i klinikken for sygeplejersker har lægerne ikke travlt med at informere patienterne om ny medicinsk forskning.

Resten af ​​de gravide kvinder var tilfredse. Resultaterne er præcise og hurtige.

Se hvorfor den ikke-invasive prenatal genetiske test Prenetix er lavet i den næste video.