Hvad er en ikke-invasiv prænatal DNA-test, og hvorfor gøres det under graviditeten?

Det moderne niveau af medicinudvikling giver en kvinde mulighed for at finde ud af om hendes baby er sund, når han stadig er i livmoderen. Dette spørgsmål er centralt for alle fremtidige forældre, og til tider er det så akut, at der i prænatal diagnose er et akut behov. I alle tvivlsomme tilfælde henvises kvinder til invasive studier.

De er traumatiske, kvinden er meget nervøs, fordi alle af dem (og cordocentese, amniocentese og andre metoder) er forbundet med livmodervæggen og hegnet med en lang nål af fostrets genetiske materiale til analyse. I dag er der et værdigt alternativ til denne procedure - en ikke-invasiv prænatal test. Hvad det er og hvordan det udføres, vil vi fortælle i denne artikel.

Ikke-invasiv prænatal DNA-test (forkortet som NIPT) er en forholdsvis ny metode til undersøgelse af gravide kvinder. I Rusland viste det sig for omkring fem år siden, før sådanne undersøgelser blev gennemført kun i USA og Europa. Indtil da var der ingen alternativer til gravide - alle, der havde øget risikoen for at have et barn med kromosomale patologier, blev sendt til en høring om genetik og derefter til en af ​​metoderne for invasiv diagnose.

Før en punktering for at tage et genetisk materiale af et foster eller en fostervandprøve, bliver chorioniske villi informeret til kvinden om, at proceduren i sig selv ikke er harmløs - det kan føre til infektion i fostermembraner, vandstrømning, barnets død, til et for tidlig abort. Frygt for punktering og frygt for at tabe et barn falder normalt, før udsigten til at have en baby med Downs syndrom eller en anden grov anomali, og kvinder påtager sig en farlig diagnose.

Nu for at finde ud af de centrale spørgsmål om krummens sundhed kan det være uden punktering uden unødig stress og vigtigst af alt uden at lægge livet af en lille væsen i livmoderen uden risiko.

Ikke-invasiv metode giver dig mulighed for at foretage en analyse af genetiske abnormiteter i fosteret i moderens blod. Under graviditeten fra den 9. uge af graviditeten indtræder føtale blodlegemer kvindens blod i små mængder. De isoleres fra den samlede masse, DNA registreres, og detaljeret genetisk analyse udføres.

Denne metode giver et præcist svar på spørgsmålet om, om barnet er sundt. Forveks ikke ikke-invasiv prænatal diagnose med screening (NIPS - ikke-invasiv prænatal screening). Obligatoriske tests, som en kvinde gennemgår i første og anden trimester, kan kun fastslå sandsynligheden for en barns medfødte kromosomale abnormiteter, trisomi og aneuploidi, men på ingen måde give et klart svar, det vil sige, at der ikke kan foretages diagnoser baseret på resultaterne af screeningsundersøgelser.

NIPT er en af ​​de mest nøjagtige undersøgelser inden for obstetrik. Sandt nok har gravide en ret vag idé om det, hvis der er en overhovedet. Gynækologer har ikke travlt med at informere deres patienter om det nye produkt. Årsagen til stilhed kan ligge i, at Sådan testning udføres kun på betalt grundlag, og læger fra statsinstitutioner er forbudt at pålægge betalte ydelser på patienter.

Behovet for at gennemføre en undersøgelse af det ufødte barns genetiske sundhed kan forekomme selv hos sunde mor og far, hvis begge forældre eller en af ​​dem er i den såkaldte risikogruppe for genetiske patologier. Selvfølgelig bekymrer spørgsmålet om barnets sundhed sig for enhver gravid kvinde, og enhver kan gøre NIPT på egen vilje, for det er det ikke nødvendigt at henvise fra en genetiker eller særlige grunde. Men der er kategorier af fremtidige mødre, der er mest ønskelige til sådan testning.

Hvis den grundlæggende obligatoriske screening viste en kvinde en høj risiko for at have en baby med Downs syndrom, Patau syndrom eller andre kromosomale patologier, vil ikke-invasive metoder være et værdigt alternativ til traumatiske invasive måder at etablere sandheden på. Hvis resultatet er negativt, kan kvinden ikke bekymre sig og ikke acceptere nogen invasive metoder.

I tilfælde af et positivt testresultat, og hvis en kvinde ønsker at forlade det "særlige" barn, behøver du heller ikke at gå igennem noget andet. Men hvis ægtefællerne bestemmer sig for at bringe graviditeten til ophør, vil det stadig være nødvendigt med invasiv punktering, fordi Den nyeste metode til prænatal forskning er ikke grundlag for abort eller kunstig fødsel på længere sigt ifølge medicinske indikationer.

Ikke-invasiv test er ønskelig for at gøre kvinder, der har en tidligere graviditet, endt med fødslen af ​​et barn med kromosomale abnormiteter, abort i tidlige perioder, falder til enhver tid. Med alder, kvinder alder og ægløsninger, forringes deres reproduktive kvalitet, og derfor er risikoen for at få børn med genetiske abnormiteter højere, jo højere er gravidens alder. Alle kvinder over 35 år, der skal have en baby, er det tilrådeligt at lave en sådan test.

For kvinder, der ikke er sikre på faderskab, såvel som kvinder, der er i et nært beslægtet ægteskab, er testen ikke kun ønskværdig, men nødvendig. Det ville ikke være overflødigt at blive undersøgt, selv om der var tilfælde af fødsel af børn med genetiske problemer fra både manden og kvinden.

Det er værd at lave en lignende diagnose, selv når en mor eller far har en historie med endda behandlet alkohol eller narkotikamisbrug - langvarige usunde vaner fører til mutationer af visse gener, forringelse af æg og sædets kvalitet, hvilket ofte fører til udvikling af brud på barnets kromosomsæt.

Prøve udføres ikke for kvinder, hvis svangerskabsperiode er mindre end 9 fødselsperioder. I det kvindelige blod før denne dato detekteres ikke føtale blodceller, der er ingen måde at ekstrahere DNA-materiale på.

Hvis en kvinde er gravid med tvillinger, kan testen udføres, men i tilfælde af flere graviditeter vil en tripletdiagnose mislykkes, det vil være for svært at identificere DNA'et af hver frugt.

Sådan diagnostik gør ikke noget for at hjælpe par, der blev tvunget til at ty til hjælp fra en surrogatmor. Ved blodet af en kvinde, der ikke er en sand biologisk mor, vil det ikke være muligt at identificere barnets DNA nøjagtigt. Hvis graviditeten skyldes IVF ved hjælp af et donoræg, er test også ikke muligt.

Fra gravid kræver ingen træning. Du skal beslutte, hvilket medicinsk genetisk center eller klinik der skal foretages en diagnose, foretage en aftale og komme til den fastsatte tid.Til undersøgelsen tages den mest almindelige blodprøve fra en ven (højst 20 ml). En kvindes blod placeres i en speciel centrifuge, hendes mors blodceller og børn er opdelt. Sekvenseringsmetoden tillader to genomer at blive identificeret. En hører utvivlsomt til moderen, den anden til fosteret. Så udføres en af ​​prænatale test (vi vil fortælle om flere typer nedenfor), algoritmerne med matematisk præcision tillader os at beregne sandsynligheden for en bestemt patologi, ikke kun i procent, men i tiendedele og hundrede procent.

Denne hele krævende proces tager normalt 10-14 dage. Nogle typer af tests varer længere, og kvinder rapporterer resultater i 3 uger. Kan testen mislykkes? Teoretisk set kan det, fordi folk gør det, og den menneskelige faktor er meget uforudsigelig. Men i dette tilfælde vil en gravid kvinde blive kaldt til at genoptage blod. Hvis den invasive diagnose fejler, udføres en gentagen punktering, og dette er meget hårdere og farligere.

Testing bestemmer sandsynligheden for et barns Down-syndrom, Turner, Edwards og Patau. Nogle typer af NIPT'er kan bestemme Klinefelters syndrom, og alle uden undtagelse vil sandsynligvis opdage mulige patologier af køn kromosomer.

Hvis en kvinde bærer et barn, er listen over anomalier, for hvilke biomaterialet vil blive undersøgt, bredere. Med dobbelte vil konklusionen kun omfatte Downs syndrom, Edwards og Patau, og mere præcist sandsynligheden for, at en eller to børn har sådanne uregelmæssigheder.

Derudover bestemmer en ikke-invasiv prænatal DNA-test med stor nøjagtighed barnets køn, såvel som dets Rh-faktor og blodtype, hvilket kan være meget vigtigt i tilfælde af risiko for hæmolytisk sygdom hos fosteret, som udvikler sig på grund af immunforkastelse af kroppen af ​​den Rh-negative gravid rhesus faktor blod.

Forskellige testsystemer har forskellig pålidelighed, men det adskiller sig meget lidt - ikke mere end 1%. I gennemsnit er nøjagtigheden af ​​resultatet af en prænatal ikke-invasiv test ca. 98-99%. Bemærk, at dette ikke er 100%, men ikke den 70%, som den "generaliserede" screening i antenatalklinikker "giver".

Fortolkningen af ​​resultaterne vil ikke medføre spørgsmål til kvinden og hendes familiemedlemmer. Hvis barnet er sundt, vil risikoen blive estimeret til 0,1-1%. Anmeldelser af læger om denne undersøgelse er ret positive, sandsynligheden for at opnå falsk-positive eller falsk-negative resultater er ubetydelig.

Prænatal test giver en unik mulighed for at identificere de sandsynlige anomalier i udviklingen af ​​barnet, en rekord tidligt. I analysen af ​​moderens blod bestemmer fostrets DNA fra en periode på 9-10 uger. På dette tidspunkt er der ingen obligatorisk screening. Derfor giver testning en mulighed for at få oplysninger om barnets tilstand, selv før de bestod i første trimester screeningsundersøgelser. Nogle kvinder, der har taget testen og er overbeviste om, at barnet er sundt, vil nægte at blive screenet i samråd med en klar samvittighed.

Et nyt ord i den prenatale genetiske diagnose - evnen til at bestemme barnets køn i en så tidlig periode, som ingen moderne ultralyd kan gøre. Samtidig er nøjagtigheden af ​​at bestemme kødet 99%, og ingen vil give mere end 80% på ultralyd

Ulempen kan kun betragtes som den høje pris for undersøgelsen. Forskellige typer af tests i forskellige klinikker koster mindst 25 tusind rubler. I gennemsnit i Rusland er NIPT i intervallet 25-60 tusind rubler. At finde en klinik, hvor en sådan analyse vil blive gjort, er heller ikke let. Hidtil er sådan diagnostik kun udført i genetiske centre og familieplanlægningscentre, der har deres eget genetiske laboratorium.Sådanne centre er ikke i hver by, og derfor må en kvinde gå til en tilstødende by eller endog en region til at foretage en sådan analyse.

Der er omkring et dusin forskellige tests og algoritmer til påvisning af tegn på genetiske patologier. De kendetegnes ikke kun af deres navne, men også af de problemer, de identificerer. I nogle test er rækkevidden af ​​overvejede syndromer og anomalier bredere, andre bestemmer kun det mindste sæt af kromosomale lidelser. Nøjagtighed, som allerede nævnt, handler om det samme.

Panorama-testen (Panorama) er ikke den mest budgetmæssige løsning, men omkostningerne starter ved 34 tusind rubler, men det er denne test, der gør det muligt at finde ud af sundhedstilstanden hos børn, der er udtænkt med IVF, dens nøjagtighed med hensyn til analysen under denne graviditet er lidt højere end for anden NIPT.

Prenetix anses for at være mere overkommelig og ikke mindre præcis, under alle omstændigheder i tilfælde af singleton graviditet. Dens minimumspris i 2018 er 23 tusind rubler. Der er også tests som Veracity og DOT testen. De viser også meget præcise resultater.

Der er ikke så mange anmeldelser om prænatal ikke-invasiv diagnostik, fordi sådanne tests endnu ikke er blevet kendt. Men de kvinder, der har fremlagt en sådan analyse, hævder, at resultaterne viste sig at være korrekte, og til sidst var det slet ikke ked af de penge, der blev brugt til forskning.

For information om, hvad en ikke-invasiv prænatal DNA-test er, og hvorfor det er gjort, se næste video.