Nyfødt screening

Massescreening af babyer efter fødslen for at identificere alvorlige sygdomme kaldes screening.

Forældre bør ikke opgive en sådan undersøgelse, fordi det er i stand til at identificere sygdomme, der er vigtige at begynde at behandle så hurtigt som muligt. Takket være screeningen kan patologier, der ikke kan identificeres hos spædbørn under fosterudvikling, påvises. Sådanne sygdomme kan dog føre til handicap eller endog døden, hvis du går glip af tiden og ikke starter behandlingen indtil de første manifestationer.

I det første år af livet venter barnet på flere screeninger, og med den første vil barnet komme tilbage på hospitalet.

Forskningen tager sigte på tidlig opdagelse af arvelige genetiske sygdomme. Det udføres på den fjerde dag i livet i fuldtidsbørn og den syvende dag i for tidlige babyer. Blod er taget fra barnets tæer, fordi hans fingre er så små, at det ikke giver mulighed for at få nok blod til forskning. Hælen gennemboret og påført en speciel form med cirkler, så blodet gennemblødt dem.

Undersøgelsen er i stand til at bestemme:

• Medfødt hypothyroidisme. Patologi opdages i en af ​​4-5 tusind nyfødte. Sygdommen påvirker skjoldbruskkirtlen, forstyrrer sin funktion til at producere hormoner. Dette truer med at forsinke babyens udvikling og vækst. Den tidsdiagnosticerede sygdom behandles med hormoner, hvorfor dets udvikling stopper fuldstændigt.
• Adrenogenitalt syndrom. Sygdommen opdages hos en baby for 5-20 tusind nyfødte. Med denne sygdom er adrenal cortexens arbejde nedsat, så babyen mangler cortisol og aldosteron. Med sen opdagelse fører patologi til problemer med nyrerne, funktionen af ​​det kardiovaskulære system og dannelsen af ​​kønsorganerne. Hvis du identificerer denne arvelige sygdom efter fødslen, har barnet tid til at ordinere hormonbehandling, hvilket forhindrer komplikationer.
• Galaktosæmi. Patologi observeres hos en ud af 15-20 tusinde børn. Sygdommen skyldes mangel på et enzym, som omdanner galactose til glukose, hvilket fører til skade på leveren, nervesystemet og andre organer af barnet. Den vigtigste behandling er en kost, hvor mælkeprodukter fra krummens kost er udelukket.
• Cystisk fibrose. Patologi opdages hos et barn for 2-2.5 tusind nyfødte. Med en sådan arvelig sygdom påvirker åndedrætssystemet og fordøjelseskanalen. Efter at have identificeret sygdommen under screening begynder de at behandle det i tide.
• Phenylketonuri. Incidensen er 1 ud af 7.000 børn. Med denne genetiske patologi i spædbarnets krop er der intet enzym ansvarlig for spaltningen af ​​phenylalanin. Resultatet vil være akkumuleringen af ​​denne aminosyre og dens toksiske virkninger på hjernen. Behandling af patologi giver en særlig kost, som foreskrives i lang tid.Hvis du identificerer sygdommen umiddelbart efter fødslen, kan du forhindre forsinkelse i mental udvikling.

Denne test tager sigte på at detektere døvhed og høretab. Det bruger moderne udstyr.

Tidligere var sådan screening kun foreskrevet til børn i fare, men nu anbefales det til alle babyer, da tidlig påvisning af høreproblemer i mange tilfælde muliggør fornyelse af hørelsen. Derudover er det muligt at lægge en protese i de første måneder af livet, hvilket gør det muligt for børn med høretab at udvikle sig på samme niveau som hørehæmmede børn.

Denne type screening er ordineret i de første tre måneder af barnets liv. Under eksamen kan identificeres:

1. Hjernens patologier - både medfødt og erhvervet i utero eller under fødslen. Hvis sådanne problemer ikke registreres i tide, vil barnet opleve neurologiske lidelser, og hjernefunktioner kan være svækket.
2. Patologi af indre organer. Denne screening er angivet, hvis barnet har problemer under fostrets udvikling, samt med vækstretardering, fordøjelsesbesvær, vandladning og andre negative symptomer.
3. Patologi i hofteledene. Hvis der opdages problemer i de første uger af livet, vil behandlingen være kortere, og kirurgi kan undgås.

Resultatet af neonatal screening 10 dage efter blodprøveudtagning sendes til klinikken hvor nyfødte observeres. Hvis der ikke er identificeret nogen overtrædelser, klares prøvernes resultater simpelthen på kortet, hvilket normalt ikke rapporteres til forældrene.

Under ultralydsscreening afsluttes konklusionen umiddelbart efter undersøgelsen.

Resultaterne af den audiologiske undersøgelse er også klar med det samme.

Hvis barnet har høreproblemer, vil han blive undersøgt igen efter 4-6 uger på audiologicenteret.