Galactosemia hos nyfødte og børn

I modsætning til den populære tro på fordelene ved mælk til børn er dette produkt ikke nyttigt og nødvendigt for alle. Så, babyer født med galactosemia kan ikke spise mælk og mejeriprodukter på grund af deres sygdom. Men galactosemi er slet ingen mening, og mor og far skal bare være klar over, hvordan man skal handle, hvis den lille er blevet diagnosticeret.

Galactosemia er arvelig sygdom, der forekommer med metaboliske lidelser ved omdannelsen af ​​galactose til glucose. Genetisk forstyrres fødslen af ​​et specielt enzymstof med et komplekst navn, galactose-1-phosphat-iridyltransferase, fra fødslen.

Galactose i sammensætningen af ​​mælk, mere præcist, med mælkesukker (lactose) kommer ind i børns krop. Endvidere omdannes laktose under indflydelse fra dette enzym med et langt navn og to enzymer til glukose og absorberes i en sund baby. Hos børn med en genetisk svækket enzym syntese er denne metabolisme forstyrret, hvilket er grunden til det Laktose omdannes ikke eller er ikke fuldt omdannet til glucose.

Efterhånden akkumuleres laktose i blod i de indre organers væv hos syge børn, begynder at have en toksisk virkning på nervesystemet, leveren og linsen i sygesygdommene.

Barnet reagerer på standard fodring med opkastning, han taber sig, lider af omfattende gulsot, han udvikler gradvist levercirrhose, hævelse og grå stær. Hvis du ignorerer denne stofskifteforstyrrelse, udvikler psykisk og motorisk udviklingsforsinkelse gradvist.

Det første tilfælde blev beskrevet så tidligt som i begyndelsen af ​​det 20. århundrede, så lægerne bemærkede, at symptomerne på sygdommen trak sig tilbage, da barnet ikke længere fik mælk. Den egentlige årsag til mælkintolerans og dens forbindelse med genetik blev beskrevet og underbygget i 1956 af Hermann Kelker.

Årsagen til sygdommen ligger i det gen, der arves af barnet. Arv forekommer på en autosomal recessiv måde, med andre ord, kun barnet vil lide af galactosemi, som arvede to kopier af det defekte gen fra både mor og far. Forældre selv kan ikke engang indse, at de er bærere af et gen med en defekt, og nogle gange har de også mælkintolerance, men i meget ringe grad.

Da tre enzymstoffer deltager i nedbrydning af galactose, skelnes der tre typer af sygdomme - alt afhænger af hvilket enzym der producerer lidt. I blodet af et barn med en overtrædelse af denne metaboliske proces begynder akkumuleringen af ​​individuelle metabolitter, som negativt påvirker tilstanden og funktionen af ​​de indre organer: leveren, nyrerne, milten, fordøjelsesorganerne, centralnervesystemet lider.

Normalt bliver diagnosen åbenbar i de første par dage af barnets liv efter fødslen. For at beskytte mor og læger bør systematisk opkastning, som fremkommer hver gang efter smulet smager modermælk eller formel. Barnet lider af diarré, fækale masser er flydende, vandige i naturen, og symptomer på generel forgiftning øges gradvist.

Nyfødte bliver sløv, begynder at afvise den foreslåede bryst eller flaske med blandingen. Han taber hurtigt, bogstaveligt talt om få dage kan toten udtømmes. Maven er hævet på grund af ophobning af tarmgas. De reflekser, som alle sunde børn bliver født med, begynder at falme, vedvarende gulsot fremkommer, leveren stiger og kan være edematøs.

Processerne for blodkoagulation er brudt, barnet har blå mærker og små blødninger på huden og slimhinderne. Forsinkelse af mental og motorisk udvikling bliver tydeligt meget tidligt. Allerede i måneden kan en grå stær detekteres på begge sider, viser urinprøver nedsat nyrefunktion, hæmoglobinsraten i blodet reduceres. Barnet lider af manglende kropsvægt eller alvorlig udmattelse, leversvigt. Hans immunitet er meget svag, fordi disse forskellige infektioner normalt går med.

Leveren lider under graden af ​​galactosæmi, både mild og svær. Kompliceret tilstand kan sepsis, udstødning af æggestokkene hos piger. Halvdelen af ​​førskolebørn med denne diagnose har problemer med tale, koordinering af bevægelser, mens forståelsen af ​​andres tale normalt ikke forstyrres.

Det vigtigste - ikke panik. De kliniske retningslinjer fra WHO og Ruslands ministerium angiver det Tidlig påvisning af metaboliske problemer vil medvirke til hurtigt at gribe ind og reducere mulige komplikationer. Nogle gange kan en genetiker endda mistanke om galactosemi hos et barn under sin mors graviditet, og derefter besvare spørgsmålet om, hvorvidt barnet har en arvelig sygdom eller ej, vil det hjælpe chorionisk villusbiopsi, cordocentese og andre invasive prænatal diagnostiske metoder.

Men selvom intet var kendt om galactosemi under graviditet, efter fødslen, gennemgår alle nyfødte, i henhold til kliniske retningslinjer, screening, som omfatter test for sådanne arvelige lidelser som phenylketonuri, hypothyroidisme, galactosemi, cystisk fibrose og adrenogenital syndrom.

Hvis galaktosemi bliver tydelig, taler genetiker og børnelæge til forældrene. Det vigtigste, de skal lære, er oplysningerne om, hvordan man korrekt fodrer barnet. Derudover er generelle og biokemiske analyser af blod, urin, afføring foreskrevet, ultralyd af abdominale organer udføres for at afsløre, hvor meget organerne allerede er påvirket. En neurolog, en øjenlæge er involveret i terapeutiske aktiviteter.

En baby med galactosemi får en særlig kost - Det er baseret på manglen på fuldmælk i kosten. Dette gælder for ethvert produkt fra denne linje: bryst, kødmælk, geder, mælkeblandinger, alle mejeriprodukter, bageriprodukter, gærkager, pølser og pølser, chokolade og andre slik, margarine. Sojabønner, bælgfrugter, kylling og andre æg, lever og andre biprodukter er forbudt. Så mad vil være næsten for livet.

Foder barnet vil have særlige terapeutiske lactose-frie blandinger. De kan modtages i retning af lægen.Fra fire måneder gammel vil et barn kunne modtage supplerende fødevarer i form af frugtsaft og bær fra fem måneder - frugt, grøntsagerpuré og derefter mælkefrit korn, der skal fortyndes med særlige lactosefrie blandinger. I et halvt år kan tots få kødtilskud, mens præference bør gives til kanin, kalkun, oksekød. Fra en alder af otte måneder er det tilladt at tilføje fisk til barnets kost.

Lægemidler, der ville hjælpe med at helbrede galactosemi eksisterer ikke. Men for at forbedre de metaboliske processer i børns krop kan vitaminer, cocarboxylase, kaliumorotat anbefales.

Et barn vil ikke blive blind, oligofren eller en patient med levercirrhose, hvis behandlingen begynder bogstaveligt fra de første dage af livet. I dette tilfælde er prognoserne relativt gunstige. Hvis du begynder at fodre barnet korrekt og behandle det i en senere alder, når skader på leveren og nervesystemet allerede finder sted, er det usandsynligt, at du vil kunne eliminere ubehagelige konsekvenser helt. Desværre er det i alvorlig galactosemi ofte meget dødelig.

Det bør forstås, at barnets diagnose af "galactosemia", uanset sværhedsgraden og timingen, giver forældre ret til at designe barnets status for et handicappet barn. Der er videnskabeligt bevis for, at galactosemis manifestationer med alderen gradvist svækkes, men det er ikke muligt at komme sig fra denne arvelige sygdom til slutningen.

Hvordan man ikke forveksler sjældne sygdomme med de sædvanlige fordøjelsessygdomme, samt om børn har laktosmangel, siger Dr. Komarovsky i videoen nedenfor.