Børn med nedsat syndrom: Årsager og tegn, muligt uddannelsesniveau

Indholdet

Selv om antallet af kromosomer i en levende organisme sædvanligvis er direkte proportional med niveauet for dets udvikling, kan et ekstra kromosom forårsage en række problemer hos mennesker. En nyfødt med 47 kromosomer skal omgives med en særlig holdning, da risikoen for at udvikle patologier i hans krop, herunder med Downs syndrom, er meget sandsynligt. Og alligevel betyder det ikke, at et barn med denne diagnose er helt tabt for samfundet.

Det ville være mere korrekt at sige, at denne uhelbredelige sygdom er en alvorlig udfordring for forældrene og barnet selv, men dem der overlever vil blive belønnet

diagnostik

Læger anser det for nødvendigt at fastslå forekomsten af ​​Downs syndrom selv i graviditetsstadiet - dette vil gøre det muligt for moderen at moralsk forberede sig på, at hendes barn vil være usædvanligt eller nægte at føde helt. Der er en række invasive (penetrerende) teknikker, der giver dig mulighed for at tælle Antallet af kromosomer i babyens DNA selv i de tidlige stadier af svangerskabet - i dette øjemed tages der en ledningsanalyse fra navlestrengen, en biopsi er taget, kan ikke-invasive metoder anvendes som alternativer - en særlig ultralyd (screening) eller isolering af barnets DNA fra moderens blod.

Invasive teknikker viser høj nøjagtighed af resultatet og er obligatorisk for kvinder, der har en forudsætning for denne sygdom, og anbefales også til gravide kvinder under 30 år.

Nøjagtigheden af ​​ikke-invasive diagnostiske metoder er tvivlsom, men efter 35 kvinder er andre metoder ikke tilgængelige, da et forsøg på at blande livmoderen kan være fatalt for graviditet.

Årsager til kromosom 47

Denne sygdom er en genmutation, men selv sådanne komplekse fænomener skal have deres egne årsager. Årsagerne til fødslen af ​​et bestemt barn er ikke præcist etableret - kun grupper af mennesker identificeres, hvorfra sådanne børn fødes oftere. Følgelig er tilstedeværelsen af ​​alle de grunde, der er beskrevet - ikke en garanti, men kun en øget risiko for at få en baby med nedsat tilstandfordi specificiteten af ​​genmutationer stadig ikke er fuldt ud forstået.

Generelt peger eksperter på sådanne faktorer, der angiveligt øger sandsynligheden for at have en ned fødsel:

  • Sen alder af befrugtning. Først og fremmest er det vanskeligere for en mor at give normale afkom med alderen - det antages, at efter 35 års alderen bliver genmutation i en kvinde i arbejdskraft meget mere sandsynlig. Men mænd bør ikke slappe af, bare "tærskel" for dem er lidt højere - det er 45 år gammel. Generelt peger eksperter på sådanne faktorer, der angiveligt øger sandsynligheden for at få en fødsel.
  • arvelighed. Dette øjeblik er endnu mere forvirret, fordi selv den ideelle arvelighed ikke garanterer noget - Down kan fødes i en familie, hvor forældrene er unge og helt sunde, og ingen af ​​de pårørende har nogensinde været syge af dette syndrom. Desuden er en helt modsat situation mulig, når to børn ned kan fødes sunde børn - der er ingen direkte mutation transmission her; Men du skal overveje, at en syg dreng normalt er steril fra barndommen, men ikke altid.

Læger insisterer imidlertid på, at det faktum at fastsætte sådanne sygdomme i samme familie tidligere kan indikere en generel tilbøjelighed til genmutation.Dette er ikke en grund til at opgive børn, men kun en grund til endnu engang at konsultere læger, før de bliver gravid.

  • Incest. Menneskelig reproduktion, der kræver obligatorisk deltagelse af to personer, er organiseret netop, så barnet får forskellige gener og er tilpasset flere faktorer i den eksterne verden. Under samleje mellem nære slægtninge er sætene af gener, der opnås fra begge forældre, meget ens, derfor er mutationsmekanismen aktiveret og forsøger at "opfinde" tilpasningsevne til flere eksterne stimuli. Resultatet er i de fleste tilfælde alvorlige krænkelser - især Downs syndrom.
  • Øget solaktivitet. Det antages, at sygdommens dannelse også kan påvirkes af kosmiske årsager, som kun kan modvirkes på en måde. Kontroller forsigtigt solaktivitetsprognoserne, når de planlægger at opfatte. Denne teori kræver omfattende omfattende bekræftelse, og alligevel anerkendes som videnskabelig. Hun er en af ​​grundene til, at downs kaldes "solrige" børn.

Karakteristik af patienten

Børn med Down-syndrom ligner hinanden meget på grund af genkodenes lighed, men ser stadig ikke ud, fordi alle også ligner deres forældre. Samtidig adskiller de sig fra forældre til unge patienter. nogle tegn på, at voksne måske slet ikke har noget, for eksempel:

  • Meget fladt ansigt og stærkt flad næse.
  • En let skrånende øjenindsnit og en lille hudfold nær det indre hjørne af øjet. I kombination med det foregående tegn opnås udseende, der minder om mongoloid.
  • Kraniet vises forkortet, hovedets bagside er skrånende og fladt. Forskellige anomalier ses ofte i strukturen af ​​det ydre øre.
  • Munden er normalt ret lille i forhold til tungen, så disse børn stikker ofte ud tungerne, eller hvad der generelt er karakteristisk, holder næsten altid mundene lidt åbne.
  • Musklerne har en svækket tone, og leddene løser deres position mindre pålideligt.
  • Der kan være en tværgående fold på indersiden af ​​palmen, ofte er der en uregelmæssighed af pigen i form af unaturlig krumning.

Hvis et usædvanligt udseende har ringe effekt på det normale liv, er et andet problem de interne patologier, der regelmæssigt ledsager Downs syndrom. Ingen steder er det angivet hvor mange år de "solrige" børn lever, fordi deres levetid afhænger stort set af graden af ​​udvikling af sådanne comorbiditeter.

Generelt er levetiden for nedture sammenlignelige med den forventede levetid for raske mennesker med lignende patologier, nemlig:

  • Medfødt hjertesygdom (karakteristisk for 2/5 nedture).
  • Overtrædelse af intern sekretion.
  • Skeletens patologi - både alvorlig (fravær af et par ribben, deformation af brystet eller bækkenet) og simpelthen mærkbar (lav vækst).
  • Patologier af åndedræt forårsaget af den forstyrrede struktur af nasopharynx og andet øvre luftveje.
  • Forkert funktion af mave-tarmkanalen, nedsat gæring.
  • Krænkelser af sanserne - nedsat hørelsesevne, synsfare (glaukom, strabismus, grå stær).

Imidlertid er ikke alle funktioner hos børn med Downs syndrom nødvendigvis dårlige. For eksempel kaldes de også "solrige" børn til smukke, særligt skinnende øjne, såvel som for det smukkes oprigtige oprigtighed.

Det skal bemærkes, at et sådant udseende ikke kan betegnes som vildfarende - nedture er virkelig kendetegnet ved deres venlighed, hvilket kunne være et godt eksempel for mange raske mennesker.

Generelle træk ved udvikling

Da Downs syndrom er en genpatologi, er moderne videnskab stadig meget langt fra at lære at rette op på det. Ikke desto mindre er der udviklet teknikker til succesfuldt at modstå forskellige manifestationer af sygdommen og bringe sygdomsbetingelsen til en normal sund tilstand.

Da diagnosen kan laves selv under graviditeten, er det vigtigt at foretage en grundig diagnose af de tilknyttede lidelser, der er beskrevet ovenfor under barndommen. Med konstant overvågning af specialister og korrekt bygget kursus af medicin Forskelle fra en sund baby vil ikke være så indlysende.

Det vigtige punkt er barnets langsomme udvikling - både mentalt og fysisk. Forsinkelsen fra normale børn efter måneder er mærkbar allerede i barndommen, fordi et barn ned kan holde hovedet kun i en alder af ca. tre måneder.

Disse udtryk er dog angivet for de børn, der på trods af syndromet blev rejst på samme måde som de normale. Hvis diagnosen blev foretaget rettidigt, Specielt oprettede programmer vil betydeligt fremskynde processen.

Opgaven med at opnå et anstændigt udviklingsniveau hos et barn med Downs syndrom virker ikke umuligt, men bare en indsats skal gøres lidt mere. Selvfølgelig er det værd at starte med øvelser med det formål at udvikle fine motoriske færdigheder, fordi dette er fremskridt ikke kun for muskler, men også for hjernen. Massage anses også for at være en meget effektiv måde at forbedre det syge barns fysiske form på.

At lære bogstaveligt talt er alt noget mere kompliceret end andre babyers, så forældre bliver nødt til at lægge større vægt på at lære barnet at tale.

For at levere en klar, korrekt tale anbefaler eksperter at lægge større vægt på sange og digte.

Meget vigtigt overvinde den psykologiske barrieresom kan forekomme i et barn, når han indser, at han er forskellig fra andre børn. Hvis der opstår taleforstyrrelser, bør den elimineres hurtigst muligt - det bliver lettere at etablere normal kommunikation i børnehave. Elementære selvplejefærdigheder vil hjælpe barnet med ikke at stole på andres hjælp, hvilket også vil bidrage til at øge selvtilliden.

Specificitet af fysisk udvikling

For børn med Downs syndrom er banen til storidssport praktisk taget afskåret - de er karakteriseret ved dårlig fysisk udvikling og vejer generelt lidt. Med dette fysisk uddannelse for dem næsten vigtigere end for sunde børn, da dette er den eneste måde at styrke en svækket krop på.

Generelt har sundhedsproblemer en markant ekstern manifestation, fordi de populære symptomer på syndromet er ekstremt svag hudpigmentering, en overflod af udslæt, overdreven tørhed og ruhed af huden, en tendens til at krakke i kulden.

Måske er hjertet og kredsløbssystemet som helhed oftest ramt af udviklingspatologier. Hjertesygdomme ses i næsten halvdelen af ​​alle dem, der lider af Downs syndrom, i hjerterytmen er der lyde, det karakteristiske fænomen er svækket ventilens ydeevne.

Lungerne er normalt dannet korrekt, abnormiteter er forholdsvis sjældne og overfladiske. På samme tid, på grund af patologier i det nærliggende hjerte, er forhøjet blodtryk registreret i lungerne af nedture. Forskere mener også, at sygdommen giver øget modtagelighed over for lungebetændelse.

Svag muskel tone er især mærkbar på underlivet - det buler markant i forhold til ribben buretDet kan være en normal variant for middelaldrende og ældre mennesker, men det ser lidt underligt ud baby. Ofte er funktionen suppleret af en anden navlestang, men bekymre sig om det er ikke det værd - det går i sidste ende af sig selv.

De resterende indre organer er næsten uændrede under indflydelse af kromosom 47, bortset fra at kønsorganerne kan afvige lidt mindre end andre børn i samme alder og bygge; drenge er normalt ufrugtbare.

Fødder og hænder - lidt uregelmæssig i form, vises forkortede og udvidede.Hænderne er godt markerede patologi af pigen, bøjet fremad (hvis du folder dine hænder ved sømme), er tommelfingeren på benene endnu mere isoleret end hos sunde børn. Linjerne på palmerne spores specielt klart, der er også en hudfold, der er ukarakteristisk for de fleste mennesker.

På grund af senerens passivitet er der en øget sandsynlighed for fladfodhed, derfor er det nødvendigt at vænne sig til ortopædiske indlægssål fra barndommen.

Manglende koordinering er typisk for downs - man får indtryk af, at de ikke har en god kontrol over deres krop, og sådan er det forresten. Da muskel-skelet er svækket, sandsynligheden for, at skaden stiger.

De beskrevne overtrædelser er meget almindelige blandt børn med denne sygdom, men de har ikke nødvendigvis en udtalt karakter. Adskilte poster kan muligvis ikke vises overhovedet eller være overfladiske, må ikke forstyrre livet.

Formation af psyken

Selvom mange almindelige mennesker har tendens til at tegne paralleller mellem Downs syndrom og mental retardation, peger eksperter på disse fænomeners helt forskellige karakter. Downs har et problem, der ligger i deres manglende evne til at dække et bredt perspektiv og fokusere opmærksomhed, men de er i stand til at lægge store anstrengelser for at løse et lille, men meget komplekst problem.

Skønt deres uddannelsesniveau normalt kritiseres på grund af sådan fravær og løsrivelse, er der tilfælde, hvor kendte forskere inden for matematik voksede ud af et "sol" barn.

Børn med denne lidelse synes ligeglad med hvad der sker omkring dem. I barndommen, allerede tre måneder efter fødslen, begynder et sundt barn at genkende moderen og glæder sig over det, skræmt af resten, men det ser ud til, at Down er ligeglad med hvem der ringer til ham, rører ved ham eller tager ham selv i sine arme. I fremtiden viser barnet ikke interesse for kommunikation - han hører appellen, men kan ikke koncentrere sig om svaret, så han svarer normalt ikke.

Med dette Den intellektuelle udvikling stopper i en alder af omkring syvt - medmindre det selvfølgelig bidrager til den videre udvikling af den lille patient. På dette tidspunkt taler han som regel allerede, men kender ikke for mange ord. Patienten får ikke meget opmærksomhed, hans hukommelse virker ret dårligt.

Karakteristisk er langvarige udbrud af græd, uden nogen åbenbar grund til dette.

Selvom koncentration og opmærksomhed generelt svækkes, er der ting, der bogstaveligt talt fascinerer børn med Downs syndrom. Disse omfatter især frie hoppeboller, selv om et sygt barn, i modsætning til en sund, ikke viser nogen spænding eller lyst til at spille sig selv. Generelt, babyer med denne diagnose har tendens til at fokusere på det, der ikke kræver nogen reaktion fra dem.

Psykodiagnostik viser, at sygdommens vigtigste problem er manglen på personlighedsdannelse. Hvis barnet føler sig godt tilpas, kan hans opførsel opfattes som en meget stor ulighed, som ikke desto mindre ikke forstyrrer normal kommunikation og andre former for menneskelig interaktion.

Førskolefase

Selvom mange forældre er bange for det øjeblik, hvor et usædvanligt barn skal sendes til børnehave, er dette skridt nødvendigt, da kun børn her vil kunne få de nødvendige interaktionsfærdigheder i samfundet. Socialisering er tilladt i det mest almindelige førskolebørnecenter, men på betingelse af at lærere vil være opmærksomme på babyens træk og vil kunne uddanne ham på de relevante programmer.

Især for at styrke det muskuloskeletale system aktive spil er nødvendigesom også stimulerer kommunikation og udvikling af højere nervøsitet. I dette tilfælde er barnet mere akavet end sunde børn, og er udsat for skade, hvilke lærere skal tage højde for. Alternativt kan fysioterapi øvelser hjælpe.

For at forbedre hørelsesfølsomheden skal du bruge musik spil og lektionerder udvikler også personlighed og motoraktivitet. Da taleforstyrrelser er almindelige, er tilstedeværelsen af ​​en kvalificeret taleterapeut i en førskoleinstitution obligatorisk.

En fuldstændig uddannelse af individet er umuligt uden en korrekt konstrueret psykologi. Børn med Downs syndrom stimuleres til at interagere med andre bogstaveligt talt i alt - selv legetøj forudsætter her ofte fælles brug snarere end individuel brug.

Samtidig er selv betingelsesmæssigt korrekte, men for stereotype adfærd hos specialister uacceptabelt - man kan kun afsløre personligheden med en individuel tilgang til hvert barn.

Skoleår

Et barn med Downs syndrom kan godt studere i en almindelig skole - kvalifikationsniveauet for uddannelse i sådanne børn indebærer normalt en uddannelsesinstitution af denne type. Det bemærkes, at forudgående træning i børnehave meget hjælper et sådant barn til at vænne sig til de nye forhold, men her er det yderst vigtigt at vise maksimal forståelse fra lærers og klassekammeraters side.

Med denne baby mest sandsynligt vil lære meget værreend de fleste af hans kammerater. Daunu sidder ikke stille, han ved ikke hvordan man reagerer hurtigt og fokuserer opmærksomheden, husker ikke oplysningerne godt.

Personer, der opretter et træningsprogram for et sådant barn, skal løse et antal vanskeligheder:

  • Motiliteten er underudviklet, så kompleks, især lille og præcise bevægelser skal helt elimineres eller i det mindste laves, så de ikke påvirker estimaterne.
  • Ned har ofte visse problemer med syn og hørelse, så nogle af de visuelle og lydmæssige oplysninger kan være utilgængelige for ham, selv med alle ønsker. Ikke desto mindre er den store rolle visuelle undervisningsmetoder noteret - ikke i stand til at forestille sig godt og "fange i luften", det "solrige" barn opfatter godt, hvad han så i aktion.
  • Problemer med tale har dybe mentale konsekvenser, det vil sige barnet kan ikke formulere sin tanke, ikke kun højt, men også i hans hoved. At tænke på noget, mener han, men på en måde har han en dårlig kommando på sit modersmål, så han kan ikke dømmes af hans evne til at udtrykke tanker både mundtligt og skriftligt. På grund af dette er det ret svært at objektivt vurdere niveauet af hans viden.
  • I børn med Downs syndrom er tænkningsprocessen meget underudviklet - det er ret svært for dem at trække deres egne konklusioner. Et sådant barn skal bogstaveligt vise alt på fingrene, for alene kan han kun tælle eller omskrive.
  • Oprettelse af dine egne logiske kæder, selv enkle, eller abstrakt tænkning er for svært for sådanne børn. Desuden er løsningen af ​​problemet for dem strengt knyttet til specifikke forhold, men at tegne paralleller og genopbygge, idet de har løst en lignende, men ikke den samme opgave, kan de ikke længere.
  • Hukommelsen er meget begrænset, et "solskinnet" barn har brug for meget mere tid til at huske informationerne grundigt.
  • En særlig studerende er meget distraheret af eventuelle fremmede fænomener og bliver endda træt meget hurtigt, så ideelt skal du bygge læringsprocessen på en sådan måde, at ingen opgave er for lang og udmattende.
  • Opfattelsen af ​​information er fragmenteret, visse fakta eller karakteristika ved fænomenet betragtes som uafhængige, hvilket forhindrer lovens skøn.
  • Selv appeasability og goodwill kan forstyrre den normale læring af børn med Downs syndrom! Selv om de er meget lydige og let udfører tildelte opgaver, og også adskiller sig i ikke-konfliktadfærd, er sådanne børn ikke helt tilbøjelige til at være forstyrrede på grund af deres egne udeladelser. Dette har en positiv indvirkning på deres humør, men det dræber fuldstændigt ethvert incitament, fordi barnet simpelthen ikke ser nogen grund til at forsøge at gøre det bedre.

Den rigtige tilgang gør imidlertid underværker. Eksperter påpeger, at barnets adfærd ikke bør irritere læreren - barnet er ikke skyld i det, han er.

Samtidig er ros stadig i stand til at motivere enhver elev, og den generelle positive holdning til trods for alle fejlene bidrager til, at barnet ikke lukker, men går videre, om end langsomt, til det endelige mål.

rehabilitering

Siden samfundet er ophørt med at overveje børn med Downs syndrom-udsendelser, har folk været i stand til visuelt at se effekten af ​​den ovennævnte afhandling, at en god indstilling også kan give et sådant barn mulighed for at opnå bestemte højder. Lidt efter lidt begyndte at kende berømtheder med en sådan diagnose - de har ikke så store navne, men de skiller sig ud i forhold til mange sunde mennesker.

Succes er nogle gange fejret selv i de områder, hvor det forekom umuligt - downs er kunstnere og selv atleter (hvad med ubehagelige bevægelser og generel svaghed?), Skuespillere og modeller (hvor gik uhæmmelig adfærd?), Advokater og forretningsmænd (angiveligt ude af stand til at lære og se hele billedet).

Selvom der ikke er nogen kendte personligheder blandt downs, skiller Pablo Pineda sig i det mindste - han var i stand til at få en videregående uddannelse og stjernede i den sensationelle spillefilm "Me too" (om lignende problemer), men valgte i sidste ende aktiviteten hos en lærer og offentlighed.

Du skal bare behandle barnet godt og ikke skjule, at han er usædvanlig, men også ikke fokusere på dette som et problem. Støtte og ordentlig patientuddannelse, læring hvordan man opfører sig i samfundet og hvad man skal gøre i privat er alt, hvad der er nødvendigt.

Samfundet begynder gradvist at ændre holdning til sådanne børn i retning af en mere afbalanceret, så diagnosen er ikke en sætning, men kun et øget behov for et velvilligt miljø.

Andre interessante fakta om børn med Downs syndrom, se følgende video.

Oplysninger til reference. Må ikke selvmedicinere. Ved de første symptomer på sygdommen skal du konsultere en læge.

graviditet

udvikling

sundhed