Rett syndrom hos børn

Når børn diagnosticeres med "psykisk lidelse", er det altid dårligt, men et andet spørgsmål er, hvad der skræmmer mere: En forfærdelig men velkendt definition (som f.eks. Skizofreni eller autisme) eller ukendte begreber som f.eks. Rett syndrom. Få ikke-specialister har en klar ide om, hvad det er, og behandling (eller i det mindste lindring af lidelse) hos en lille patient, der lider af en psykisk lidelse, er trods alt kun mulig med en fuld forståelse af problemet.

Den moderne videnskab ved meget lidt om Rett syndrom, da det i temmelig lang tid blev betragtet som en almindelig demens og ikke blev undersøgt som noget adskilt. For første gang kom tanken om, at nogle af de usædvanlige tegn på klassisk demens giver os mulighed for at udelukke en bestemt sygdom, i den østrigske børnelæge Andreas Rhett's sind i 1954. I mere end ti år forsøgte han selvstændigt at finde en bekræftelse af sin egen teori, som han lykkedes for, men verdensmedicinske samfund anerkendte kun eksistensen af ​​et åbent syndrom i 1980'erne.

Rett syndrom i dag er beskrevet som en genetisk bestemt progressiv nedbrydning af centralnervesystemet, hvilket påvirker hjernens vækst og funktion og det muskuloskeletale system. Børn med dette syndrom er ikke trænet, de kan ikke engang bevæge sig selvstændigt. Sygdommen er sjælden, forekommer omkring en gang hver 10-15 tusind babyer, og det absolutte antal risikogrupper er piger, men der er kun få tilfælde af udviklingen af ​​syndromet hos drenge hele tiden.

På grund af den korte varighed af studiet af sygdommen kan ingen sikkert sige, hvor mange år disse børn lever, men forskere har konkluderet, at drenge, der lider af en sådan diagnose tusindvis af gange sjældnere end piger, ikke kan overleve, hvis de er til stede.

På nuværende tidspunkt anses sygdommen for uhelbredelig, men det er muligt at lindre barnets lidelser, og i mellemtiden fortsætter forskere fra hele verden med at finde effektive måder at besejre Rett syndrom på.

De nøjagtige årsager til Rett syndrom er stadig genstand for debat, så du kan som et eksempel nævne flere af de mest almindelige teorier. Alle testes nu ved at gennemføre forskellige undersøgelser, og det er også godt, at læger selv i det mindste etablerede forskel på demens og nu bevæger sig i den rigtige retning.

Ofte peger eksperter på genetisk oprindelse af sygdommen: de siger, at sygdommen er forårsaget af genmutation. Denne afvigelse udvikler sig i omfanget af patologi selv i graviditetsstadiet, og konsekvenserne er derfor allerede synlige i de tidlige stadier af livet.

Indikerede det øget antal blodbånd i stamtavlen sandsynligvis påvirker sandsynligheden for Rett syndrom, og procentdelen af ​​sådanne forbindelser er kun høj i forhold til normen - 2,5% i stedet for 0,5%.Udtalte foci af morbiditet taler også for en sådan faktor som årsagerne til patologien, sædvanligvis små landsbyer, helt isoleret fra verden, hvor seksuelle forhold mellem medlemmer af en familie i fortiden er meget sandsynlige.

En anden gruppe forskere peger på abnormiteter i X-kromosomet - skrøbelighed i en af ​​sektionerne af hendes korte skulder.

Det har vist sig, at en sådan uregelmæssighed i virkeligheden iagttages, men videnskabsmænd har endnu ikke kunnet finde det nøjagtige sted, der er ansvarligt for udviklingen af ​​patologi, samt at etablere et bestemt mønster, der gør det muligt for en at hævde en 100% sammenhæng mellem årsag og virkning.

Der er en tredje (mindre kendt) teori, ifølge hvilken Rett syndrom kan være på grund af metaboliske abnormiteter - nedsat metabolisme forårsaget af mitokondriel dysfunktion.

Det bemærkes, at i alle patienter med denne sygdom mærket forhøjede blodniveauer af to syrer - pyrodruesyre og mælkesyrepatologierne af lymfocytter og myocytter er også indlysende. Dette er dog kun en observation hidtil, og specialister kan ikke nu sige, om dette er årsagen til Rett syndrom eller dets konsekvens.

Der er en række tegn, hvorved det kan fastslås, at et barn har Rett syndrom - de bruges af læger, men forældre til et barn, hvis adfærd virker mistænkelig, kan også være opmærksom på dem.

Selvom det generelt er accepteret, at babyer allerede er født syge, i de første måneder af livet kan det ikke ses næsten ingenting. Den nyfødte ser helt sund ud, fra eventuelle smertefulde tegn kan du kun skelne mellem en let sløvhed i muskelvæv, lav kropstemperatur og generel pallor, men disse symptomer kan næppe ses, og deres tilstedeværelse kan indikere både Rett syndrom og den sædvanlige milde en forkølelse.

Da Rett syndrom er en afmatning og efterfølgende ophør af udvikling, kan forstyrrende symptomer ses allerede i en alder af 4-6 måneder, når barnet begynder at ligge bag ligestillede i så vigtige indikatorer for udvikling som evnen til at kravle og tænde sin egen ryg. Igen kan denne forsinkelse skyldes mange faktorer, men det kræver altid den øgede opmærksomhed hos læger. Langsom vækst af hovedet udvikler sig gradvist (sammenlignet med resten af ​​kroppen).

Der er også tegn, der kun er karakteristiske for denne lidelse - eller er ikke typiske netop i denne kombination for andre sygdomme:

• Speciel manipulation af hænderne. Nedbrydelsen i Rett syndrom er ret dyb - den pige, der lider af det, taber gradvist evnen til at holde genstande i hendes hænder, selvom hun tidligere havde gjort det med selvtillid. Håndbevægelser forsvinder dog ikke helt - de bliver usædvanlige.

• Manglende interesse for viden. En sund baby er meget nysgerrig og forsøger at udforske verden ved ethvert tilgængeligt middel, mens pigen med Rett syndrom er ligeglad med omverdenen og alvorlig mental retardation. Nogle gange har barnet tid til at skelne mellem voksne og endda snakke, men disse succeser forsvinder snart.
• Meget mærkbar hoved disproportion (i forhold til resten af ​​kroppen).

• Konvulsive anfaldofte ledsaget af vridning af hænder - med en skarp overgang fra løsrivelse og unemotional til højt råb; epileptiske anfald er også mulige.
• Hurtig progressiv skoliose. Da nedbrydningen af ​​nervesystemet er yderst negativ for muskeltonen, forringes en syg pige i en meget hurtig og bliver tydelig patologisk.

Hver lille patient udvikler Rett syndrom individuelt, men det gør det stadig muligt for specialister at identificere bestemte stadier af sin udvikling:

• Den første fase. Det begynder med de første tegn, der ses i en alder af ca. 4 måneder, og varer op til 1-2 år, har form af en gradvis stagnation af udvikling. Det bliver mærkbart, at hovedet og lemmerne vokser langsommere end organismen som helhed, og musklerne er også karakteriseret ved unaturlig afslapning. I første omgang er barnet ikke særlig interesseret i miljøet, og reagerer så ikke engang på et forsøg på at fange ham med et interessant spil.

• Anden fase Tidsramme - alder fra 1 til 2 år. Hvis barnet allerede er begyndt at lære at gå og tale lidt, bliver disse færdigheder gradvist tabt, men karakteristiske bevægelser vises som nævnt ovenfor. Det er på dette stadium, at Rett syndrom normalt er diagnosticeret, og derfor refererer de fleste karakteristiske tegn på sygdom til anden fase. Et sygt barn viser årsagssangst og sover ikke godt, der er problemer med vejrtrækning. Periodiske udbrud af desperat græd er sandsynligvis, epileptiske anfald er mulige. På dette stadium har behandling rettet mod at eliminere symptomerne ingen effekt.

• Den tredje fase. Det varer op til ca. ti år, adskiller sig i en mere stabil tilstand, og der er endda minimalt tegn på forbedring - pigen sover nu bedre, skriger mindre og synes generelt meget roligere, nogle gange er der endda følelsesmæssig kontakt med hendes forældre. Motoraktiviteten falder dog endnu mere og erstattes af følelsesløshed, som kun fortyndes med hyppige kramper. Mental retardation vurderes så dybt.

• Fjerde etape Efter ti år er der næsten fuldstændig ødelæggelse af motoriske færdigheder - patienten er normalt helt eller næsten fuldstændig immobiliseret. Manglende evne til at bevæge sig selvstændigt forværres yderligere af ekstreme former for skoliose og dårlig blodtilførsel til ekstremiteterne. Samtidig er antallet af anfald reduceret, patienten som helhed kan bevare følelsesmæssig kontakt med voksne. Der er ingen signifikante afvigelser i puberteten. Der er heller ingen bindende livsforventning - der er fragmentariske oplysninger, som en person kan leve i årtier i en sådan stat.

Det første trin i diagnosen Rett syndrom er patientens observation for manifestationen af ​​de karakteristiske tegn på sygdommen beskrevet ovenfor. Hvis de bekræftes i det mindste delvist, kan barnet sendes til en dybere hardwareundersøgelse: computertomografi af hjernen, et elektroencefalogram og ultralyd er udført.

Det særlige problem er det Rett syndrom er meget ofte forvekslet med autisme - dette skyldes både en vis lighed med symptomer i de tidlige udviklingsstadier og den ikke-for-store berømmelse af den lidelse, vi overvejer. Forskere af problemet er opmærksomme på, at den første autisme tegn observeret i de første uger af livet, mens patienter med Rett syndrom i de første måneder ser helt sunde ud.

Autister manipulerer omgivende objekter, deres bevægelser ser ikke ud til at være ekstremt akavet, men børn med Rett syndrom er meget begrænsede i bevægelse, de trækker vejret, de har et lille hoved og en tendens til anfald.

Da sygdommen er fremkaldt af sygdomme hos genet og molekylære niveauer, kan moderne medicin ikke helbrede Rett syndrom helt.Der er dog et sæt foranstaltninger og midler, der sigter mod i det mindste delvist at forbedre patientens tilstand.

De vigtigste (og i de tidlige stadier - den eneste) metode til at håndtere sygdommen er en medicinsk behandling.

at blokere epileptiske anfald, "Carbamazeline" eller andre potent antikonvulsive midler ordineres til disse børn. For at etablere en stabil søvntilstand anvendes stoffet Melatonin.

Også foreskrevet lægemidler der forbedrer blodcirkulationen og aktiverer hjerneaktivitet - De vil ikke redde helt nedbrydning, men de vil hjælpe med at sætte det langsomt ned og gøre det ikke så udtalt. Nogle gange anbefaler lægerne også "Lamotrigin" - et nyt lægemiddel, der begrænser indtrængningen af ​​mononatriumsalt i cerebrospinalvæsken.

Forskere bemærkede, at der hos patienter med Rett-syndrom er en sådan indtrængning, men de kan stadig ikke helt sikkert sige, om det er årsagen eller virkningen af ​​sygdommen (og om en sådan lægemiddelvirkning påvirker patientens tilstand).

Dog kan ikke kun stoffer nedsætte udviklingen af ​​Rett syndrom. Læger hævder det ordentlig kost giver også et positivt resultat; For at opnå det i kosten skal man øge indholdet af fibre, vitaminer og fødevarer højt i kalorier, da alle disse elementer er afgørende for udviklingen af ​​enhver menneskekrop. Det anbefales at fodre det syge barn oftere - måske vil i det mindste en del af de øgede dele af mad gå til destinationen og bidrage til babyens fremskridt.

At bevare muskuloskeletalsystemet i god stand speciel massage samt gymnastik. Hvis i en sund person vil sådanne øvelser medføre en klar udvikling af muskelvæv, så er det mere sandsynligt for en patient at modvirke nedbrydning, men med et sådant problem er en sådan præstation ikke dårlig.

Komplekset af alle disse foranstaltninger vil ikke gøre barnet sunde, men vil tillade ham at bremse sin nedbrydning, Det er muligt at bevare nogle psyko-følelsesmæssige og motoriske evner, der betragtes som normale for en sund person. I store byer er der centre til tilpasning af patienter med alvorlige psykiske lidelser, hvor de også beskæftiger sig med børn med Rett syndrom.

Man kan kun håbe, at forskere i den nærmeste fremtid vil præsentere en fuldkommen kur mod denne lidelse - eller i hvert fald et andet skridt tættere på at lette patientens tilstand. Ledende eksperter mener, at det vil være muligt at succesfuldt modstå udviklingen af ​​sygdommen ved at implantere kunstigt dyrkede stamceller ind i kroppen.

I dag udvikles sådan teknologi aktivt, fragmentariske oplysninger modtages, at prototyper er blevet testet på laboratoriemus og har givet et positivt resultat. Sådanne nyheder sætter fast optimisme, men det er endnu ikke muligt at tale om den præcise timing af menneskehedens sejr over Rett syndrom.

I den næste video kan du se det første nummer af programserien "Diagnosen ændrer ikke et barn, det ændrer dig", som ledes af direktøren for Rett syndromforeningen.