Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos børn

Hos nyfødte og spædbørn registreres forskellige arvelige sygdomme ofte. Nogle af dem er meget vanskelige og farlige for udviklingen af ​​langsigtede konsekvenser. Disse patologier indbefatter cystisk fibrose.

Medfødte abnormiteter, hvor medfødte fejl opstår i arbejdet i forskellige grupper af endokrine kirtler kaldes cystisk fibrose. Hvis oversat fra det latinske sprog, bliver sygdommens navn bogstaveligt oversat som "Tykt slim". Dette er en meget rummelig beskrivelse af essensen af ​​denne medfødte patologi. Alle kirtler, der er ansvarlige i kroppen for dannelsen af ​​en hemmelighed (slim), virker ikke effektivt nok.

Denne funktion skyldes tilstedeværelsen af ​​en vedvarende anatomisk defekt i kroppen, der opstod på fasen af ​​et lille liv i utero. Sygdommen har en klar arvelig tendens. I familier, hvor børn med cystisk fibrose er født, forekommer arvelighed ganske tydeligt.

Sygdommen udvikler sig ganske hårdt. Forværringer af sygdommen kræver obligatorisk behandling på hospitalet med indførelsen af ​​forskellige lægemidler. De første skadelige symptomer på sygdommen er i nogle tilfælde allerede manifesteret i babyer op til et år. De pålægger barnets psyke et betydeligt aftryk, hvilket væsentligt forstyrrer deres generelle trivsel.

Overtrædelser i denne sygdom er dannet på det genetiske niveau. Disse ændringer videreføres fra generation til generation. Disse sygdomme er oftest forbundet med tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer, som er forekommet i det genetiske apparat. Som følge heraf forstyrres arbejdet i alle endokrine kirtler. De begynder at producere en ret viskos hemmelighed, der stagnerer i organernes lumen og forårsager mange forstyrrelser i deres arbejde.

Det er vigtigt at bemærke, at tykt slim er et fremragende næringsmedium til udvikling af forskellige mikroorganismer, herunder patogener. Denne funktion fremkalder en øget modtagelighed for bakterielle eller virale infektioner hos syge børn. Reduceret immunitet bidrager kun til en hurtig spredning af patogener gennem hele kroppen i en kort periode.

Forskere bemærker, at hvis begge forældre har generne for en given sygdom, kan patologien udvikle sig i en baby med en 25% sandsynlighed. Det er ikke altid barnet kan blive syg. Han kan være en transportør og slet ikke klar over, hvad der bærer et sådant beskadiget gen. I fremtiden kan han viderebringe det til sine børn og børnebørn. Sommetider udvikler sygdommen sig efter en generation.

At fastslå tilstedeværelsen af ​​et atypisk gen er kun muligt ved at udføre diagnostiske tests. Det er umuligt at opdage cystisk fibrose i bæreren ved hjælp af eksterne tegn.

Genetisk skade fører til sygdommens udvikling. De bidrager til overtrædelsen af ​​udløb af sekret fra de organer, der producerer det. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan være anderledes. I de fleste babyer er sygdommen ret alvorlig. Manglende behandling kan føre til livstruende forhold og forårsage livstruende konsekvenser.

I nogle tilfælde kan de første skadelige symptomer på sygdommen ses hos spædbørn. De vises normalt i de første par måneder efter, at barnet er født.

Interessant er officielt registrerede tilfælde af sygdommen meget højere i Europa og Amerika. Dette kan forklares ved tilstedeværelsen af ​​de bedste diagnostiske tests og enheder, der gør det muligt at opdage sygdommen ved de tidligste tegn. I Rusland er diagnosen af ​​denne patologi i de seneste år blevet meget bedre. Men i nogle regioner i landet opdager lægerne stadig sygdommen temmelig sent.

På grund af den overvejende lokalisering af ændringer identificerer læger flere varianter af sygdommen. De kan forekomme hos babyer på forskellige måder og ledsages af udseendet af specifikke kliniske symptomer. Deres sværhedsgrad afhænger af barnets indledende tilstand og tilstedeværelsen af ​​samtidige kroniske sygdomme i indre organer.

Der er flere kliniske varianter af sygdommen:

• Lungform. De negative symptomer på sygdommen begynder at forekomme i de første måneder efter fødslen af ​​barnet. Denne patologi ledsages af nedsat funktion af de respiratoriske, fordøjelses- og reproduktive systemer. Pulmonal variant af sygdommen forekommer hos ca. en ud af fem babyer med cystisk fibrose. En hel række diagnostiske procedurer bruges til at diagnosticere sygdommen, herunder bryst røntgen og laboratorietest.

• Tarmform. Det er yderst sjældent i børns praksis. Ifølge statistikker registreres ikke mere end 5% af alle sager. Denne form for sygdommen ledsages af udseendet af karakteristiske symptomer forbundet med fordøjelsesforstyrrelser hos børn. Normalt opdaget hos spædbørn med introduktionen i deres kost ekstra kosttilskud.
• Blandet form. Den mest almindelige mulighed i børns praksis. Ledsaget af den kombinerede læsion af næsten alle de endokrine kirtler. Det provokerer udseendet af talrige negative symptomer på sygdommen. Behandling af eksacerbationer udføres på hospitalet med brug af specialiserede dyre stoffer.

Nogle specialister identificerer også flere former for en genetisk sygdom. Disse omfatter følgende muligheder:

• atypiske;
• slidte;
• leveren;
• elektrolyt;
• med obstruktion af meconium.

I 80% af tilfældene registreres en blandet form af sygdommen. Det er sværest i alle aldre. For at fjerne de negative symptomer på sygdommen er meget vigtigt rettidig diagnose og forberedelse af den korrekte taktik for behandling. Behandling af exacerbationer i dette tilfælde er en hospitalsopgave. Alle børn med en genetisk disposition for udviklingen af ​​denne sygdom skal iagttages af en læge. Forskellige kliniske former for sygdommen får barnet til at have mange negative symptomer.

Kliniske manifestationer kan være helt anderledes. Mange af dem vises meget tidligt. Men nogle symptomer udvikler sig gradvist. Forløbet af sygdommen skrider normalt frem. I nogle tilfælde forværres sygdommen ved at tilføje komplikationer.

Blandt de mest karakteristiske symptomer på sygdommen er følgende:

• Udviklingen af ​​meconiumobstruktion. Det forekommer i ca. 20-25% af tilfældene. I dette tilfælde er tarmene blokeret af meconium. I et sundt barn, efter fødslen, kommer meconium (første afføring efter fødslen) ud af sig selv.Hos spædbørn med cystisk fibrose forekommer dette ikke.

• Udseendet af "salt" smag af huden. Normalt er dette symptom detekteret af forældre til nyfødte babyer, når de kysser et barn. Forringet kirtelfunktion fører til, at den kemiske sammensætning af kroppens hemmeligheder ændres. De øger antallet af natriumchloridioner, hvilket bidrager til udseendet af en bestemt smag.
• Lag i fysisk udvikling. Udvikler ofte hos børn med langvarig nuværende sygdom. Sjældne børn bliver normalt ikke vigende. Det er vigtigt at bemærke, at deres appetit er helt bevaret eller lidt reduceret. Vedvarende afvigelser fra normalderindikatorerne følger ofte cystisk fibrose.

• gulsot. Normalt er dette symptom karakteristisk for mange nyfødte babyer. Men det går alene og kræver ikke udpegning af specialiseret behandling. Hos spædbørn med cystisk fibrose kan gulsot være vedholdende. For at eliminere denne tilstand kræves kompleks behandling.
• Overdreven klæbrighed og viskositet af alle biologiske hemmelighederproduceret af sekretoriske kirtler. Tilstedeværelsen af ​​sådan slim i lungerne fremkalder vedvarende produktiv hoste. Når man slutter sig til en sekundær bakterieinfektion hos en baby, kan der forekomme bakteriel bronkitis eller lungebetændelse. Behandling af sådanne forhold er normalt lang med udnævnelsen af ​​store doser af antibiotika.

• Overtrædelse af næsen. Den klæbrige hemmelighed bidrager til udviklingen af ​​kronisk rhinitis i barnet - en forkølelse. Ofte manifesterer dette symptom sig hos spædbørn med en blandet form af cystisk fibrose. Anvendelse i dette tilfælde, de sædvanlige vasokonstrictor-dråber for næsen, giver ikke en markant positiv effekt.
• Forringet fordøjelse. Normalt manifesteret af smerter i maveskavheden og en overtrædelse af stolen. I tarmene hos babyer, der lider af cystisk fibrose, er forskellige "putrefaktive" mikrober let afgjort. Deres hurtige udvikling fører til udvikling af vedvarende patologiske lidelser. Dette er ofte manifesteret af forstoppelse eller diarré.

• Sårhed efter at have taget fede og stegte fødevarer i venstre hypokondrium. Dette symptom opstår på grund af udviklingen af ​​kronisk pankreatitis, som forekommer i tarm og blandet cystisk fibrose.
• Dyspnø og udvikling af vejrtrækningsfejl.. Et forlænget og alvorligt forløb af sygdommen kan føre til forekomsten af ​​symptomer på respirationssvigt hos et barn. Denne funktion er yderst ugunstig. Normalisering kræver ofte indlæggelse af barnet på hospitalet.

• Ændring af børneadfærd. En sådan alvorlig sygdom vil helt sikkert medføre nogle krænkelser i babyens mentale udvikling. Typisk lærer børn, der lider af cystisk fibrose, værre og dårligt lærer skoleprogrammets forløb. Forværringen af ​​sygdommen medfører en markant forringelse af barnets trivsel. Han bliver nervøs, whiny, nægter enhver kontakt.
• En del lyshed i huden. Opmærksomme forældre vil bemærke, at huden på en baby med cystisk fibrose bliver blege. Nogle babyer har udtalt tegn på overdreven tørhed i huden. De er let udsat for eventuelle traumatiske effekter og kan ofte suppurate.

• Polyp vækst i næsen. Ofte opstår som en fjern konsekvens af sygdommen. Det er registreret primært i ungdomsårene. Hurtigt voksende polypper i næsepassagerne kan betyde kompliceret nasal vejrtrækning, hvilket også bidrager til forringelsen af ​​barnets trivsel.
• Overdreven tørhed i munden. Krænkelser i kirtlerne fører til det faktum, at signifikant forstyrrede processen med dannelse af spyt. Dette bidrager til fremkomsten af ​​vanskeligheder i barnet med indtagelse af mad, især fast. Denne tilstand forårsager et fald i appetit og kropsvægt.

Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​positive tegn på sygdommen allerede ved 8-12 ugers intrauterin udvikling af barnet. Du kan også mistanke om sygdommen ved screening.

I komplekse diagnostiske tilfælde er der behov for reanalyse. Dette er nødvendigt for at etablere en nøjagtig diagnose. Udover laboratorieundersøgelser studerer læger egenskaberne i familiens historie. De udfører en genetisk undersøgelse af det syge barns forældre og fastslår også sandsynligheden for, at deres børn har en baby i fremtiden.

Til prænatal diagnose anvendes flere tests:

• Kvantitativ bestemmelse af niveauet af trypsin i tørt blod. Anvendes som en af ​​de diagnostiske tests for cystisk fibrose.
• Sweat test. For at gøre dette skal du bestemme mængden af ​​natriumioner og chlor i sveden. Til dette formål udsættes barnet først for elektroforese med indførelsen af ​​pilocarpin. Dette kemikalie kan aktivere svedkirtlerne. Prøven kan udføres til alle babyer ældre end en uge fra fødslen.

• Udførelse af coprogram. Tillader dig at etablere tilstedeværelsen af ​​funktionsforstyrrelser i fordøjelsessystemet. Et stort antal ufordøjede fødevarekomponenter med højt indhold af fedt og muskelfibre indikerer den mulige forekomst af cystisk fibrose hos barnet. Denne laboratorietest er ikke specifik og har en sekundær betydning.
• Gennemførelse af en omfattende undersøgelse af brystet. Disse omfatter: radiografi, spirometri og fysisk auskultation. I nærvær af våd hoste er sputum også bakteriologisk undersøgelse udført. Et sådant diagnostisk kompleks hjælper med at udelukke bronchopulmonale sygdomme, der ligner cystisk fibrose.

Desværre er der ingen kur mod cystisk fibrose. Hvis barnet har kliniske symptomer på sygdommen, kan du kun reducere sværhedsgraden lidt. Terapi i dette tilfælde er ikke rettet mod at fjerne årsagen til sygdommen, da dette er umuligt, men ved at reducere bivirkninger.

Ernæring spiller en meget vigtig rolle i behandlingen af ​​denne farlige sygdom. Det skal være meget højt i kalorier. Normalt er det totale kalorindhold i en terapeutisk diæt til spædbørn med cystisk fibrose 10-15% højere end normalt.

Indførelsen af ​​højkvalitetsprotein i det daglige kost af et sygt barn er meget vigtigt. Forskellige proteinmolekyler er nødvendige for at opbygge dine egne kropsceller. I barndommen er det nødvendigt, da det sikrer babyens vækst og udvikling. I fødevarepyramiden falder andelen af ​​komplekse kulhydrater lidt. Fedtstoffer fra kosten er ikke udelukket. Fra fødevaren skal fjernes alle grøntsager indeholdende store mængder ubearbejdet grov fiber.

For at bevare vand-elektrolytbalancen kræves det obligatorisk brug af en tilstrækkelig mængde vand. Som en drink er enhver frugt- og bærkompot, frugtdrikke eller saft egnet. For spædbørn med tegn på pankreatitis eller lider af en tarmform for cystisk fibrose, skal også søde væsker fortyndes med kogt vand.

Lægemiddelbehandling hjælper med at klare forskellige funktionelle symptomer på sygdommen. Således i tilfælde af enzymatisk insufficiens i bugspytkirtlen, midler bruges til at hjælpe med at eliminere denne mangel. Disse omfatter: pankreatin, panzinorm, Creon og andre.

For at forbedre vejrtrækningen anvendes stoffer med en bronchodilator effekt. De hjælper med at fjerne klæbrig slim fra luftvejene. Disse omfatter: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort og andre. De kan indgives i form af sødesirup eller tabletter. I nogle tilfælde viste mere indånding med indførelsen af ​​aerosolformer af eksisterende lægemidler.

Hvis der er en bakteriel infektion, der forværrer sygdomsforløbet, er antibakterielle midler ordineret. Normalt udvalgte lægemidler fra gruppen af ​​cephalosporiner eller fluoroquinoloner. De er tildelt valutakursen. Behandling af bakterielle komplikationer udføres under stationære forhold under regelmæssig overvågning af medicinske specialister.

Børn med cystisk fibrose bør være i apoteket hos lægerne i deres liv. Udviklingen af ​​sygdommen kræver regelmæssig og tæt overvågning. Normalt er sygdomsforløbet i høj grad kontrolleret med tilstrækkelig behandling af sygdommens eksacerbationer.

Hvad er cystisk fibrose, se følgende video.