Hirschsprungs sygdom hos børn: fra symptomer til behandling

Hirschsprungs sygdom hos børn - sygdommen er ikke så hyppig, men meget alvorlig, og derfor er forveksling hos forældre, der hører en sådan diagnose, ret forståelig. Navnet på sygdommen hos de fleste mødre og dads er ikke engang på høringen, og derfor er der flere spørgsmål end dette for spørgsmål om denne sygdom end svar.

Hirschsprungs sygdom fik navnet fra børnelægeens læge, Harald Hirschsprung, der først beskrev sygdommen efter to af hans små patienters død mod alvorlig kronisk forstoppelse. Også denne sygdom har andre navne - colon agangliose eller medfødt megacolon.

Det skal bemærkes, at sygdommen er en medfødt udviklingsanomali af tyktarmen, hvor afføring er ekstremt vanskelig på grund af, at innerveringen er svækket (neurale forbindelser eller nervøsitet) i en af ​​de tykke tarmsektioner, ofte den nedre. Som følge af det faktum, at den nervøse aktivitet i denne afdeling er nedsat, udvikler et fald i peristaltikken indtil dets fuldstændige fravær og i tarmsektionerne, der ligger over det berørte område, afsætning af store mængder afføring.

I 9 ud af 10 børn registreres medfødt megacolon i en alder af 10 år ifølge statistikker. I næsten hvert tredje tilfælde ledsages en unormal udvikling af tyktarmen af ​​nogle andre misdannelser, og hvert tiende barn med en sådan anomali har Downs syndrom.

Fejl er altid medfødt, men årsagerne til det er stadig genstand for undersøgelse af læger og forskere. I dag er eksperter tilbøjelige til at tro på, at dannelsen af ​​en anomali påvirkes af flere faktorer på en gang, hvis hovedpersoner betragter skader på flere gener på én gang, som faktisk er ansvarlige for, hvordan korrekt og i tide de tyngde strukturer i tarmvæggene vil blive dannet. I genetikken er alt meget vanskeligt, og det kan være svært for forældrene at forstå, hvorfor en sund baby blev født for dem, sunde. Men prøv at forklare.

• Arvelig faktor. Ca. en ud af fem børn med medfødte megacolon specialister opdager civilbefindende indflydelse. Ved udformning dannes en mutationsproces i generne RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Ved fødslen af ​​7-12 uger, når fosteret fuldender dannelsen af ​​nerveceller i indre organers vægge, kan de berørte gener ikke sikre overgangen af ​​kimfrie neuroblaster (hvorfra neuroner dannes) til det rigtige sted. I ca. 11-12% af tilfældene registrerer genetik aberrationer (uforklarlige fejl) i kromosomer. Og for hvert femte barn med Hirschsprungs sygdom er anomali tæt forbundet med en slags arvelig syndrom.

• Anomalier på niveau af intrauterin udvikling. De opstår hos børn, der på tidspunktet for befrugtningen havde ovennævnte gener sunde, men problemet og fejlen opstod under embryogeneseprocessen.Årsagen kan være en viral infektion, influenza overført af moderen i den tidlige svangerskabsperiode, effekten på den gravide kvindes legeme i denne periode med høje doser af stråling, kvindens kontakt i de tidlige stadier med stoffer, der kan forårsage genetiske mutationer af fosteret. Fordelingen af ​​kimcelle-neuroblaster blev svækket.

Perioden fra 7 til 12 ugers svangerskab anses for at være kritisk med hensyn til sandsynligheden for svigt i dannelsen af ​​nervestrukturer i væggene i fostrets tyktarmen. Det var i denne periode, at de såkaldte Meissner-nerveplexuser blev lagt, som findes hos raske mennesker i tyktarmslaget under slimhinden. I samme periode dannede knuder og plexuser af nerver, der hedder Auenbach plexus, placeret i tarmens muskellag.

Da germinale neuroblaster ikke kommer på det rette sted i tide eller i utilstrækkelige mængder, dannes nerveenderne der med fejl - enten deres individuelle fragmenter eller det uudviklede svage og uregelmæssige netværk. Dette område, berøvet normal nervøs støtte, kan ikke klare hovedtarmen i tyktarmen - fjernelsen af ​​indhold på ydersiden. Derfor er der konstant forstoppelse, og derefter placeret over tarmsektionerne begynder at ekspandere.

Lægerne vil tale om typen og typen af ​​sygdommen hos et nyfødt, spædbarn eller ældre barn, baseret på anatomiets og kliniske egenskaber ved anomali hos et bestemt barn.

Det mest almindelige tilfælde er den rektosigmoide form. Det findes hos 65-75% af patienterne. I hvert fjerde tilfælde forekommer den rektale form af sygdommen. Kun i 3% af tilfældene er den subtotale form påvist, i 1,5% af tilfældene er læsionen segmental. Den samlede form, hvor hele tyktarmen er berørt og berøvet nervøs støtte, forekommer i 0,5% af tilfældene.

Som nævnt udvides de øvre divisioner på grund af den konstante ophobning af fækale masser, og afhængigt af den eksakte placering af den patologiske ekspansion tilføjes sådanne betegnelser på ekspansionsstedet som mega-rektum, megasigma, subototisk og total megacolon mv til den specifikke diagnose

Kombinationen af ​​symptomer og manifestationer af udviklingsanomalier gør det muligt for lægerne at identificere flere typer sygdomme.

• Typiske børn - forekommer i 90-95% af tilfældene. Det udvikler sig hurtigt, ledsages af meget hyppig forstoppelse, når barnet uden praktisk hjælp kan tømme tarmene, og de første symptomer på tarmobstruktion opstår hurtigt.
• Langvarige børn - vises først efter barndommen. Dette skyldes normalt, at en lille del af tarmen er berørt, og derfor udvikler det kliniske billede langsomt, langvarigt.
• skjult - For første gang bliver en foruroligende forstoppelse et problem tættere på ungdomsperioden for børneudvikling. Intestinal obstruktion øges hurtigt.

Også isolerede kompenserede, subkompenserede og dekompenserede former af sygdommen. Hvis kroppen er i stand til delvis at kompensere for problemet, kan barnet i mange år tømmes selv, men efterhånden vil han blive udsat for forstoppelse, hvis varighed kan være fra 3 dage til en uge. Med subkompenseret Hirschsprung-sygdom er barnet i stand til at tømme tarmen, men kun ved brug af en enema eller et afføringsmiddel. Uden dem - forstoppelse.

I en tilstand af dekompensation kaster barnet sig ikke selv og føler ikke engang trangen til denne naturlige renseproces. Konsolidering af afføring i tarmen bliver stenlignende, og afføringsmidler og enemas hjælper ikke.

Det afhænger af, hvor stor tyktarmen er, når det bliver muligt at bestemme de første symptomer på en patologi hos et barn. I det overvældende flertal af tilfælde er anomalien bestemt efter fødslen, men det er muligt, at et latent kursus med mindre symptomer gør det muligt at diagnosticere Hirschsprings sygdom kun i skole, ungdomsår eller senere.

Manifest indervation af tyktarmen kronisk forstoppelse. Hvis barnet har lyst til at tømme tarmene, men ikke kan gøre det, taler vi ikke om en medfødt anomali. Med medfødt megacolon barnet føler normalt ikke trangen til at tømme tarmen. Næsten halvdelen af ​​børnene med denne diagnose lider af opblødning og mavesmerter forbundet med ophobning af afføring og udvidelse af tarmene.

Den lange tilstedeværelse af anomali skaber en synlig asymmetri i maven. På maven med blotte øje synlige blåårer vener. Den lange sygdomsforløb giver anledning til anæmi i barnet, hans hud er bleg, han lider af hyppig svimmelhed, bliver hurtigt træt. På grund af ophobning af afføring kan være symptomer på forgiftning, manifesteret af hovedpine, kvalme og undertiden opkastning.

Forskellige stadier har forskellige karakteristika.

• kompenseret - forstoppelse hos nyfødte, som bliver stærkere med indførelsen af ​​supplerende fødevarer. Hvis forældrene overvåger hyppigheden af ​​afføring, gennemfører de enemas i tide, så er barnets generelle tilstand ikke forstyrret. Når den anden grad i barnet begynder at lide appetit.
• subcompensated - Forstoppelser bliver hyppigere, uden en flod, bliver det næsten umuligt at tømme tarmene, men med passende behandling har patologien enhver chance for at blive kompenseret form. Symptomerne på Hirshprungs sygdom stiger langsomt og gradvist.
• dekompenseret - Symptomerne stiger meget hurtigt. Når den første grad er markant akut, har barnet forstyrret udledningen af ​​gasser, der er ingen tarmbevægelse, svømmer maven som en frø. I anden grad bliver sygdommen kronisk.

Tarmens agangliose er farlig, fordi fordøjelsesprocessen er forstyrret i den syge baby, næringsstoffer absorberes mindre end nødvendigt, og da alt dette sker mod nedsat appetit, er det muligt, at barnet bliver hypotrofisk eller begynder at lide ekstrem udmattelse - kakeksi.

Børn med en sådan medfødt udviklingsanomali vokser langsomt, ligger bag deres kammerater i højde og vægt, lider oftere af dysbiose, inflammation i tarmslimhinderne.

Den farligste komplikation er udviklingen af ​​intestinal obstruktion samt dannelsen af ​​tarmvæggens tryksåbninger med fækalsten i strid med selve tarmens integritet. Dette er farlig peritonitis og sepsis.

En læge kan påtage sig et barns intestinale agangliose på grundlag af forældrenes klager over hyppig abdominal distension, vanskeligheder med afføring og forstoppelse. Når en læge rører maven, udføres to tests - en test for "tumor" og en test for "ler symptomer". I det første tilfælde finder lægen forseglinger med en fingerundersøgelse af maven, og i det andet tegn på kompression af tyktarmen. I dette tilfælde sendes barnet til undersøgelse, som skal bekræfte eller nægte diagnosen. Det omfatter:

• radiografi af tyktarmen med fyld af tarmene med et kontrastmiddel;
• endoskopi af endetarm og sigmoid kolon;
• Swensen cytomorfologi - histologisk undersøgelse af rektal- og kolonvævsprøver;
• manometriske test.

Ved analysen af ​​et barns blod med Hirshprungs sygdom detekteres sædvanligvis forhøjede leukocytter, ESR og giftige ændringer i neutrofiler.

Undersøgelse og installation af den involverede diagnose prokologer, kirurger, infektionssygdomme, børnelæger.

Et barn med en sådan diagnose anbefales normalt kirurgi. Og forældre bør forstå, at hvis læger anbefaler at gøre dette, er det bedre ikke at nægte, fordi Hirschsprungs sygdom ikke behandles konservativt ved folkemetoder. Under operationen vil det være muligt at genoprette tarmpermeabiliteten såvel som at fjerne det berørte område, hvilket skaber så mange vanskeligheder i hele tarmens arbejde.

Der er to typer operationer - et-trin og to-trins. For at forstå, hvilken til at anbefale, lægen tager højde for barnets alder, graden af ​​tarmskader, længden af ​​det innerverede område.

En one-step operation udføres normalt med kompenseret sygdom og en lille tarmskade. Du skal blot fjerne det berørte område, danne en anastomose. Denne metode er mindre traumatisk, dømmende efter vurderinger fra læger og patienter.

En to-trins operation udføres for børn med en sygdom i fase af subkompensation og dekompensation, med store berørte områder af tyktarmen. Den første fase involverer fjernelse af det berørte område og skabelsen af ​​en midlertidig kolostomi. I anden fase dannes anastomose fra den.

Nødkirurgi for et barn kan udføres i tilfælde af intestinal obstruktion, væskesårssår, krænkelse af tarmvæggens integritet.

Det er ret svært at forudsige. Det afhænger alt efter, hvor tidligt et barn har en medfødt udviklingsanomali, hvilken type det tilhører, om alle kliniske anbefalinger er blevet fulgt i tide. Med tidlig operation er fremskrivninger gunstige. Hvis barnet ikke behandles, estimeres sandsynligheden for døden af ​​barnet til 80%.

Mere information om sygdomseksperterne siger i næste video.